Rett syndrom - en genetiskt betingad sjukdom

Nedanstående innehåll är skapat av Mimers Brunns besökare. Kommentera arbete

Retts syndrom

Hur?
Retts syndrom endast drabbar flickor och leder till svår utvecklingsstördhet. Sjukdomen har fått sitt namn från den österrikiske läkaren och forskaren Andreas Rett som man kan se som den som ”upptäckte” sjukdomen. Han gjorde 1966 en studie av 21 flickor med identiska symptom och publicerade sina resultat i en undersökning i Österrike. Sjukdomen blev dock inte internationellt känd fören 1983 då en rapport med studier av 31 flickor från olika delar av Europa lades fram. Man hade observerat symtomen redan innan Retts rapport tex. i Sverige runt 1960 men det finns ingen publicerad text om dessa fall. Man räknar med at 1 av 10 000 – 15 000 flickor får Retts syndrom. Det verkar inte finnas någon yttre på verkan på om man drabbas (mat, föroreningar och dyl.).

Vad?
Retts syndrom visar sig inte direkt vid födseln utan symptomen börjar komma först vid ca ett halvt års ålder. För att klassificeras som Retts syndrom ska problemen komma i ett visst förlopp som är karakteristiskt för sjukdomen. Flera ”listor” har arbetats fram, jag har hittat två likartade där den ena är framtagen av Hagberg och Engström (1985) och den andra av Harris och Glasberg (1996). Följande exempel är på baserad på dessa listor.

Linda föds utan några problem och är precis som andra barn de första månaderna. Men lite efter Lindas halvårsdag upptäcker hennes föräldrar att hon inte växer som tidigare. Speciellt huvudet har slutat utvecklas. Hon har även mycket svårt för miljöbyten. Ytterliggare någon månad senare börjar hon bli apatisk och svår att få kontakt med. Hon börjar dock prata något. Hon har nu gått igenom steg 1.

Runt två års ålder börjar Linda tappa sin talförmåga. Även hennes motorik försämras och hon rör händer och tungan i mönster om och om igen. Hon gnider kindtänderna hårt mot varandra med stort slitage som följd. Dessa problem fortsätter upp i vuxen ålder. Hon kan dock gå. De autistiska dragen, svårigheten att få kontakt med henna kvarstår. Hon blir mer passiv och ofta mycket ledsen. Hon leker knappt. Detta är steg 2.

Runt fyraårsdagen börjar det bli lite bättre. Linda blir lite gladare och är mer kontaktbar. Hon kan fortfarande gå men finmotoriken är ett stort problem. Hennas stereotypa rörelsemönster lindras dock något. Förmågan att ta initiativ är obefintlig. Detta steg 3 är en liten förbättring.

Vid 15-årsdagen går Linda in i steg 4 (åldern här kan variera väldigt, från 10 till 30-40 år, man går in i steg 4 när steg 3 är avslutat.) Detta innebär att hennes rörelseförmåga blir mycket dålig, lederna ställs fel ( det är vanligt att händerna ”sitter fast” vid bröstet i förvridna ställningar) och gångförmågan försvinner helt. Hon blir (liksom 70-75 % av alla med syndromet) helt beroende av rullstol och assistent. Med dessa problem lever Linda förmodligen upp i medelåldern eller något längre innan hon avlider. Dessa fyra steg kan ses som en ”checklista” om det verkligen är Retts syndrom. Dock är de tyvärr inte de enda syndromen man dabbas av; ätande blir ett stort problem eftersom man har dålig kontroll över svalget och samordningen med andning. Att huvudet ofta hålls bakåtlutat förenklar inte heller.

Andra mer komplexa problem man drabbas av har ofta sin grund i felkonstruktioner i det autonoma nervsystemet. Detta nervsystem styr de mest basala kroppsfunktionerna som tarmkanalernas funktioner, andning och blodomlopp. Tarmkanalen drabbas på så vis att frammatningen hämmas vilket leder till olika problem. Kräkningar, svårighet att svälja och magknip är vanligt. Tarmen har även svårt att ta upp näringen i maten vilket är särskild besvärligt i tidig ålder när ryckningar och ofrivilliga rörelser är värst eftersom flickorna då gör av med extremt mycket energi. Andningen har ofta onormala mönster som leder till syrebrist med yrsel osv. Hyperventilering är vanligt och kan gå så långt att läpparna blir blåaktiga. Det tydligaste exemplet på störningar i blodomloppet är små, ofta kalla fötter.

Ett av symptomen ”checklistan” tar upp är rörelsehinder. Dessa rörelsehinder beror oftast på felställningar i rygg eller bäcken. Det finns flera olika typer men grovt kan man säga att för de rullstolsbundna är det främst felställningar i nedre delen av ryggen och bäckenet. Det fåtal som kan gå drabbas ofta av ”puckelrygg” i övre delen av ryggen. Båda sorter kan behandlas med avancerade metallstag som opereras in. Det är, ur funktionssympunkt, viktigast för de som sitter i rullstol. Dessa felställningar är av den typen att de inte uppkommer vid en viss tid för att sedan stanna upp utan kan förvärras hela livet. När de börjar bli värre måste man vara mycket försiktig då man kan bli sämre väldigt fort. Till följd av felställningarna får man naturligtvis rörelsehinder och svårt med balansen. Många, men inte alla, lider även av epilepsi vilken naturligtvis kan vara ett av de jobbigaste problemen.
Hur?
Retts syndrom är en komplex sjukdom som är nära besläktad med autism. Enligt Dr. Huba Zoghbi (1999) är det en mutation på lokus Xq28 som ligger bakom sjukdomen. Denna gen är inblandad i kodningen för ett protein som heter MeCp2. Proteinet ska sedan bilda ett finmaskigt nät mellan hjärnans nervceller. Det är detta kontaktnät som blir skadat och underutvecklat. Det är i platsen på mutationen kan man finna orsaken till att nästan bara flickor drabbas, Xq28 sitter på en av X-kromosomerna i könskromosomerna. Detta leder till att pojkar som drabbas av mutationen oftast inte föds utan det leder till missfall. Flickor däremot har en kopia av kromosomen som kan väga upp mutationen. Pojkar kan endast överleva om även de har två X-kromosomer (och en Y-kromosom). Zoghbis forskningsresultat är gällande och inte ifrågasatta. Viktigt är att en mutation i MeCp2 inte behöver leda till Rett syndrom, man har hittat andra typer av problem hos barn med liknande mutation. Det är inte heller orsaken till att alla som har sjukdomen har den, man har hittat flickor med rätt symptom (haha), men som inte har någon mutation. Vad orsaken till att de har sjukdomen är okänt. Att behandla Retts syndrom ses som mycket svårt. Det man kan göra är att använda sjukgymnaster och andra experter för att göra livet så drägligt så möjligt. Simning och ridning är bra sätt att röra sig. Dock har en forskar grupp från Tyskland och Schweiz ( Ramaekers VT, Haeusler M, Opladen T, Heimann G och Blau N., 2002) nyligen kommit fram till en möjlig behandlings metod som vekar på olika sorters syndrom, man ger barnen ”folinic acid”. Det barn man först testade hade inte Retts syndrom men kunde inte använda sina händer, kunde inte prata, äta själv eller gå men efter en månads behandling klarade hon allt detta. De fyra barn med Retts syndrom man testat på senare visade inte lika stora resultat men samtliga blev bättre. Om denna behandlingsmetod fungerar är det naturligtvis en revolutionerande upptäckt. Dock är Lena Mathiasson på Rettföreningen i Sverige mycket skeptisk till idén då hon inte hört talas om den.



Källförtäckning:
Internet: www.sos.se/smkh/1996-29-010/1996-29-010.htm#Avsnitt2, 7/12 –03 Små och mindre kända handikappgrupper, 12/7 –03, skriven av professor emeritus Bengt Hagberg samt habiliteringsöverläkare Ingegerd Witt-Engström, källor till den texten finns på www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html, sökord: rett syndrome

www.rettsyndrome.org/main/potential.htm, 7/12 –03 Potential treatment for Rett’s, 12/2 –03, re...