Turners syndrom

Nedanstående innehåll är skapat av Mimers Brunns besökare. Kommentera arbete

Av 2500 flickor som föds levande har en Turners syndrom. Det är alltså en ganska ovanlig sjukdom. Åtminstone tillräckligt ovanlig för att det ska vara svårt att hitta fakta om den…
Konstigt nog finns det en hel massa fakta om syndromet på danska. Är Turners syndrom mån tro vanligare i Danmark? Nej, frekvensen är densamma över hela världen och påverkas varken av klimat, kultur eller ekonomi.
Namnet kommer från den amerikanske endokrinologen (person som forskar om de inresekretoriska körtlarna, alltså inre körtlar som avsöndrar sekret) Henry Hubert Turner som levde mellan 1892 och 1970. Han var den förste som uppmärksammade syndromet då han 1938 beskrev sju korta kvinnor utan vare sig bröst eller könshår, tre tydliga symptom på syndromet.

Vad är Turners Syndrom?
Turners syndrom är egentligen ett samlingsnamn på några olika syndrom. De beror alla på rubbningar bland könskromosomerna hos kvinnor och flickor. Normalt har ju människan 46 kromosomer, 23 från varje förälder. Av dessa 46 är två sk könskromosomer, de bestämmer könet. Kvinnor har två X-kromosomer (46XX) och män har en X och
en Y (46XY). Ungefär hälften av alla kvinnor som har Turners syndrom saknar den ena X-kromosomen helt (45X0). Cirka 30 % av Turner kvinnorna har två X-kromosomer men då den ena är skadad på något vis, blir symptomen desamma. En tredje form av Turners kallas för Mosaik. Mosaik är ju små olikfärgade kakelplattor, med det kan även betyda ungefär brokig blandning. Det är just vad en flicka med Mosaik är, hon har nämligen olika kromosomuppsättning i olika celler i sin kropp. I vissa celler är uppsättningen komplett (46XX) medan den i vissa är defekt (45X0). Man tror att Mosaik kommer sig av en mutation på ett tidigt stadium, när embryot ännu bara består av stamceller.

Varför drabbas man?
Annars är orsakerna till varför man drabbas av Turners syndrom ganska osäkra. Troligtvis är det ett fel vid någon av föräldrarnas reduktionsdelning (den celldelning som bildar könsceller, med hälften så många kromosomer) som leder fram till att flickan får en kromosom för lite. Det verkar som om det kan hända vem som helst. Yttre företeelser som att mamman röker eller dricker under graviditeten har inget samband med just Turners, men det är ju inte nyttigt för det.

Symptomen?
Den X-kromosom som Turner kvinnor antingen saknar helt eller har, fast skadad, reglerar bl a längden och äggstockarnas utveckling. Rubbningar gällande längden och äggstockarna drabbar alla kvinnor med Turners. Men det finns även en hel drös med andra symptom, till synes utan någon gemensam koppling alls, som bara drabbar delar av de Turner drabbade. Här nämner jag några av de vanligaste.
Nedsatt tillväxt: Det tydligast synliga symptomet är alltså Turner kvinnornas korthet. De blir oftast inte längre än 147 cm, 20 cm kortare än normalsnittet för kvinnor. Men det är alltså inte tal om dvärgväxt, kvinnor och flickor med Turners syndrom har helt normala kroppsproportioner.



Outvecklade äggstockar: Äggstockarna är oftast helt outvecklade och består bara av
s.k. bindväv. De har varken förmågan att producera ägg eller det kvinnliga könshormonet östrogen. Detta leder till att flickor med Turners syndrom aldrig kommer in i någon normal pubertet, aldrig får mens och naturligtvis inte heller kan få barn.
Sekundära könskaraktärer: Avsaknad av sekundära könskaraktärer låter väldigt tjusigt men betyder helt enkelt att de varken har bröst eller könsbehåring.
Öroninflammationer: Flickor och kvinnor med Turners syndrom har över lag mycket problem med öronsjukdomar. Var femte Turnerpatient har under uppväxten haft mellanöroninflammation.
Nedsatt hörsel: Otroligt många drabbas av nedsatt hörsel. I 50årsåldern har omkring 70% nedsatt hörsel och 23% av alla med Turners syndrom använder hörselapparat.
Medfödda hjärtfel: Ungefär 25 % eller var fjärde flicka med Turners syndrom föds med någon form utav mindre hjärtfel. Vanligast är fel i hjärtklaffarna eller en åtsnörpning av huvudpulsådern som i sådana fall måste vidgas. Vissa utvecklar också i tidig ålder till synes helt oförklarligt högt blodtryck, som ju annars är först och främst ärftligt. Hjärtundersökningar är numera obligatoriskt för småttingar med Turners.
Njurar: Problem med njurar och andra körtlar som sköldkörtlar m fl är vanliga.
Pterygium: Nära 40 % av Turner patienterna har ett karaktäristiskt vingformat hudveck (heter pterygium) som går från nacken ner mot skuldrorna.
Matningsproblem: Ungefär hälften av Turnerflickorna har under de två först levnadsåren problem med att få i sig maten. De har ingen aptit, kräks mycket osv. Problemen försvinner av sig själva efter något år.

Lägre intelligens?
Tidigare trodde man att kvinnor med Turners syndrom hade lägre intelligens än kvinnor utan några avvikelser. Det här är inte på något vis sant. Deras psykiska utveckling ligger helt innanför ramen för det som kallas normalt. Och psykiska sjukdomar förekommer i lika stor utsträckning, varken mer eller mindre. Men Turner flickor ses ofta som lite mer ”omogna” än sina jämnåriga. Man tror att detta först och främst beror på att de blivit överbeskyddade under uppväxten. Det är därför viktigt att tänka på att inte behandla flickorna efter deras längd utan efter deras ålder.

Behandlingar?
Tack vare den moderna medicinen kan de flesta som drabbats av Turners syndrom idag leva i princip helt normala liv. Om det upptäcks i tid vill säga. Oftast upptäcks Turners inte förrän då flickorna inte kommer in i någon naturlig pubertet och inte får mens. Men även då finns det mycket man kan göra.
Den nedsatta tillväxten behandlas med tillväxthormon. Det börjar man med i 6-7 årsåldern. Med hjälp av hormonerna kan man snabba på växten och öka slutlängden med upp till 10 cm.
För att få igång utvecklingen av bröst och könsbehåring börjar man i 12-13årsåldern behandling med kvinnliga könshormoner, bl a östrogener och gästagener. Med hormonerna kan man nästan helt imitera en vanlig pubertet. Flickorna kan få mensliknande blödningar och en nästan normal könsutveckling.
Barn kan de dock bara få genom provrörsbefruktning och äggdonation som idag är förbjudet i Sverige. Turner kvinnorna hänvisas till adoption.
Vissa kvinnor med Mosaik (olika kromosomuppsättning i olika celler) kan däremot få vanliga menstruationer och bli gravida på naturlig väg, men de är hyfsat ovanliga.
Öroninflammationerna behandlas som vanligt. Den nedsatta hörseln är det inte mycket att göra åt, mer än att ge dem hörselapparat. Detta är särskilt viktigt eftersom de flesta ser just den nedsatta hörseln som sitt största handikapp.
Vad beträffar hjärtfelen är de för det mesta av det enklare slaget och opereras kort efter födseln med bra resultat. Samma sak med njur- och körtelproblemen.
Hudvecket Pterygium är ett rent kosmetiskt problem men de kan opereras bort om kvinnan önskar så.

Hur mår de?
Jag hade till en början lite svårt att föreställa mig en människa med bara en könskromosom. Det stämde ju inte. Allt vi dittills lärt oss i biologin, att kvinnor har XX och män har XY, rasade plötsligt. För kvinnor är de ju, trots sin enda X-kromosom. De är till och med ganska vanliga kvinnor. Den skillnad man kan ana bland siffrorna i undersökningar som gjorts är en ökad risk för sociala och psykiska problem. Större delen av de här problemen består i svårigheter med att bilda familj. Många kvinnor med Turners syndrom tycker, så klart, att...