Downs syndrom

Nedanstående innehåll är skapat av Mimers Brunns besökare. Kommentera arbete

Orsaker till Downs syndrom

I varje cell i vår kropp (utom i de röda blodkropparna) finns en komplett uppsättning anlag. Anlagen ligger i cellens kärna, där de är samlade i kromosomer, som består av DNA.
Alla levande varelser, alla arter, har ett bestämt antal kromosomer. Människan har normalt 46 kromosomer. Hos flickor är de uppdelade i 23 par, hos pojkar finns det 22 par samt en X- och en Y-kromosom. Halva antalet kromosomer kommer från mamman, halva antalet från pappan (23+23=46).

Ibland inträffar ett fel när könscellerna ska dela sig och en av de nya cellerna får en kromosom för mycket (24), den andra cellen en kromosom för lite (22). Cellen med en kromosom för lite dör nästan alltid medan den med 24 kromosomer kan leva vidare. Vid befruktningen får därefter fostret 47 kromosomer (24+23=47).

Vilken som helst av kromosomerna kan råka ut för en feldelning. I allmänhet innebär en feldelning att fostret dör och stöts bort av kroppen, men vid avvikelser i vissa kromosomer är fostret fortfarande livsdugligt. En sådan kromosom är nr 21. I cirka 4 fall av 5 sker dock en spontan abort (missfall) även här.

Varför det sker en feldelning vet man fortfarande inte. Man har misstänkt att det kan finnas ett samband mellan feldelningen och någon faktor i miljön, en infektion, bruk av p-piller med mera, men något sådant samband har ännu ej bevisats.
Klart är dock att det finns ett samband mellan mammans ålder och risken att få ett barn med Downs syndrom. Av mammor yngre än 35 år föds mindre än ett barn med Downs syndrom på 1000 födslar (undantaget mycket unga mödrar, där antalet är något högre). Då mamman är i 35-årsåldern ligger antalet födda barn med Downs syndrom omkring 2 barn per 1000 födda.I 45-årsåldern har antalet ökat till ca 10 per 1000 födda och i slutet av perioden för barnafödandet (48-50 år) föds, rent statistiskt, ca 100 barn med Downs syndrom per 1000 födda.


Fyra typer av Downs syndrom

Downs syndrom innebär att en person har tre stycken kromosomer nr 21 (eller delar av den) mot normalt två stycken. Totalt har alltså personen 47 kromosoner mot normalt 46 st. Downs syndrom medför att hjärnans utveckling hämmas.
Det finns fyra olika typer av Downs syndrom. Vanligast (ca 94%) är att personer med Downs syndrom har en hel extra kromosom 21. Därför kallas Downs syndrom också trisomi 21 (tri=tre).
Hos ca 4% av personerna med Downs syndrom finns en så kallad translokationstrisomi 21. Detta innebär att en hel kromosom 21 sitter fast på en annan kromosom. Det kan i detta fall röra sig om en ärftlig form av Downs syndrom. Möjlighet till genetisk rådgivning för föräldrarna finns på större sjukhus.

Ytterligare en form är trisomi 21 mosaik. Då finns det både celler med en normal uppsättning av kromosomer och celler med tre kromosomer. Ofta är symtomen på Downs syndrom färre vid denna form, eftersom det även finns normala celler i kroppen.
En ytterligt sällsynt form (mindre än 1 promille av alla barn som föds med Downs syndrom) är partiell trisomi 21. Vid denna form av Downs syndrom finns endast ett extra segment av kromosom 21, ofta sittande på en annan kromosom.

Hjärtfel vid Downs syndrom
Mellan 40 och 50% av barnen med Downs syndrom föds med någon form av hjärtfel. Ibland kvarstår förbindelsen mellan lungartären och kroppspulsådern efter födseln. Detta kan rätta till sig själv efter några dagar. Det vanligaste hjärtfelet (ca 40% av hjärtåkommorna ) är dock att det mitt i hjärtat finns en förbindelse mellan höger och vänster hjärthalva. Det är viktigt att tillståndet behandlas snabbt, eftersom skador lätt uppstår på kärlen i lungorna, vilket i sin tur kan omöjliggöra operation för att sluta förbindelsen i hjärtat. Det rekommenderas att en barnhjärtspecialist omedelbart undersöker det nyfödda barnet. Medfödda hjärtfel opereras allt tidigare med mycket goda resultat. Dödligheten vid tidig hjärtoperation har i Sverige sjunkit till ca 5% och barnet får sällan något men efter operationen. Ett barn, som föds med hjärtfel, är ofta tröttare och svagare än andra barn. Ett opererat barn är att betrakta som hjärtfriskt. Hjärtats muskulatur är normal och som alla andra hjärtan behöver det träning för att fungera väl. Barnet med hjärtfel kommer troligen att lära sig sitta, krypa, stå och gå lite senare än barn utan hjärtfel.

Så fastställs diagnosen Downs syndrom
När man misstänker att det nyfödda barnet har Downs syndrom, använder man Halls kriterier. Det är en lista med de 20 vanligaste kännetecknen. Finner man endast fyra kriterier eller färre hos barnet, är det aldrig fråga om Downs syndrom. Har barnet mellan fem och elva kvarstår misstanken och kromosomanalys görs. Finner man 12 eller fler kriterier är diagnosen säker.
För att vara helt säker på diagnosen och vilken form av kromosomavvikelse barnet har, tas blodprov och en cellodling görs.

Halls kriterier
Hur vanligt förekommande några av kriterierna är vid Downs syndrom framgår av procenttalet inom parentesen.
1. För tidigt född och/eller underviktig.
2. Muskelslapphet (hypotoni). (80%)
3. Dåligt utvecklad Mororeflex. (Reflexen kan utlösas genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse). (85%)
4. Överrörliga leder. (80%)
5. Platt ansikte. (90%)
6. Platt bakhuvud.
7. Rikligt med nackskinn. (80%)
8. Veck i inre ögonvrån (epikantusveck).
9. Snedställda ögonspringor.
10. Små, vita pricka...