Angelmans syndrom

Nedanstående innehåll är skapat av Mimers Brunns besökare. Kommentera arbete

I det här materialet finns det fakta och information gällande det mesta omkring diagnosen Angelmans syndrom. Arbetet riktar sig till de som kommer i kontakt med den här diagnosen, eller de som bara är nyfikna på en ovanlig diagnos som just Angelmans är. Här finns det information om symptom, utredningar, hjälpmedel och annat intressant material som man kan behöva i bl.a. sitt arbete som assistent till någon med Angelmans Syndrom.

Jag önskar dig en trevlig och intressant läsning.

Bakgrund

Jag har valt att fördjupa mig i diagnosen Angelmans Syndrom. Att jag valde just Angelman är för att det är en ovanlig diagnos och kunskapen är inte så stor bland allmänheten.

Mitt syfte gällande diagnosen Angelman är att dela med mig av den kunskap som jag får genom mitt material. Och att då hjälpa andra människor som på ett lätt och smidigt sätt ska kunna fördjupa sig snabbti AS. Samtidigt som jag själv lär mig massor genom min forskning.

Det jag vill få fram med min fördjupning om Angelmans Syndrom är hur man på bästa och möjliga sätt, kan erbjuda barnen med Angelmans syndrom en betydelsefull och lärorik skola. Även en inblick i hur funktionshindret drabbar både dom som lever med Angelmans och anhöriga.

Frågor som jag vill ha svar på.

¤ Hur ser deras framtid ut?

¤Är barnen integrerade i den "vanliga" skolan?

¤Vilka hjälpmedel finns?

¤Vilka arbeten skulle dom kunna utföra?

¤Vilket stöd finns att få?

¤Hjälper samhället till?

Metod

Dessa frågor och många fler finns det svar på i detta arbete. Min information har jag hämtat från internet, då det visade sig att väldigt få böcker är skrivna om just Angelman. Oftast när man vill ha information får man söka på olika sidor och sammanställa själv. I detta arbete finns allt lättillgänglig i förkortad version. Det finns även en källförteckning med internetsida att följa om man vill fördjupa sig mer i ett visst ämne.

Angelmans syndrom

Angelmans syndrom betecknar ett medfött tillstånd med utvecklingsstörning, epilepsi och balansrubbning tillsammans med vissa gemensamma drag i utseende och beteende.

Själva syndromets namn härstammar från doktor Harry Angelman som 1965 beskrev tre fall, det dröjde dock ända fram till 1982 innan det nuvarande namnet antogs. Syndromet orsakas i de flesta fall av ett fel eller störning på kromosom 15.

Syndromets kännetecken är följande:

Graviditet och förlossning är normala. Likadant är det med födelsevikt, längd och huvudomfång. Inget som får en att fundera den första tiden.

Men sedan följer rätt snart matningssvårigheter. Barnet äter dåligt

(möjligen beroende på bristande förmåga att suga effektivt).

- vikten ökar därför långsammare än förväntat hos många barn.

Längdutvecklingen blir normal. Tillväxten av huvudomfånget sackar efter. Dessa svårigheter fortsätter under det första året men lindras sedan efterhand. När barnen är några år gamla äter de vanligen med god aptit.

Grovmotoriken är försenad. Barnet kan inte rulla runt, sitta upp, resa sig, stå eller gå när barn normalt gör det.

- I genomsnitt lär sig barn med syndromet att sitta själv vid 13 månaders ålder, krypa eller åka på stjärten vid 22 månaders ålder och gå någon gång mellan 2-7 års ålder. Det finns en stor variation i den grovmotoriska

utvecklingen. En liten grupp lär sig aldrig gå utan stöd.

Särskilt under de första åren är balansen tydligt störd. Barnen går med brett avstånd mellan fötterna och balanserar med armarna högt i vädret.

När de tror sig tappa balansen kan de gripa tag i närmaste stöd med mer kraft än nödvändigt eftersom de har svårt att avväga muskelinsatsen.

Med tiden ökar stabiliteten i benen, ibland i kombination med onormal styvhet och med risk för ledstelhet, s.k. kontrakturer.

Finmotoriken utvecklas dåligt. En del barn får något slags grepp men lär sig sällan att använda händerna på ett meningsfullt sätt.

Epileptiska anfall. Börjar komma när barnen är mellan 6 mån och 1,5 år.

Det förekommer i stort sett tre typer av anfall;

A/sporadiska, toniska attacker då barnet plötsligt under några sekunder blir helt stelt i kroppen och får en blåskiftning i hudfärgen,

B/frånvaroepisoder som kan vara från några minuter till flera dagar.

Barnet ger ena stunden sämre möjligheter till kontakt, hänger slött och verkar "borta", för att i nästa stund slå om och "vara som vanligt" igen,

C/Dom kan även ha små, fina myoklona ryckningar i armar och ben.

De två första typerna är vanligast.

Svår utvecklingsstörning med svag språklig funktion, som är både sen och ofullständig. De flesta av barnen kan använda högst ett fåtal ord.

Litet huvudomfång med platt nacke.

Litet sömnbehov som oftast normaliseras när barnen blir äldre. Innan dess kan sömnstörningen bli ett stort familjesocialt problem, särskilt under de första åren. Behovet av vila är litet. Barnen kan efter någon eller några timmars nattsömn ligga vakna och vill ha kontakt, ropar eller vill leka.

Kommunikationshinder, svårigheter med säker ögonkontakt och barnets vanemässiga handlingar, stereotypier, gör att man ibland kan tala om ett autistiskt beteende.

Ofta blonda och blåögda. Cirka 70 % av barnen är blonda och blåögda oavsett föräldrarnas hår och ögonfärg.

Övrigt förekommande: bred mun med kraftig underkäke, stort mellanrum mellan tänderna, nedsatt muskelspänning i ben- och armmusklerna, synproblem, skolios (snedställning i ryggen).

(Ågrenska nyhetsbrev 185)

Hur går min tillväga för att ställa diagnos?

I början när barnen är små är det svårt att se att dom har AS. Många föräldrar påpekar bl.a. för BVC, att dom känner att deras barn är sena och inte har samma motorik som jämnåriga. Oftast säger personalen då att det är fullt normalt. Det brukar bli en utredning efter barnets första epilepsi anfall. Då brukar man koppla in både psykologer, sjukgymnaster och läkare. Och allt rullar igång. Nu är det så att man kan ha AS utan epileptiska anfall, i dom fallen tar det oftast längre att konstatera just AS.

Man kan ställa diagnos utifrån symtomen (Läs om symtom s 5) och med EEG*(1), som ofta visar ett speciellt mönster.

Säkraste diagnosen ställer man genom att analysera kromosomerna i ljusmikroskåp. Men även då är det inte säkert att man ser något fel på kromosom 15.  Med mikrosatellitundersökning är det möjligt att titta

på mycket små sekvenser av kromosomen och upptäcka om barnet har någon avvikelse på kromosom 15.

Det vanligaste är att en bit av kromosomen saknas (65-75 % av fallen), vilket kallas deletion*(2). Deletionen vid Angelmans syndrom ligger

i en särskild del av kromosomkopian från modern. Om deletionen finns i motsvarande område i faderns kromosomkopia får barnet ett annat syndrom, Prader Willi syndrom. Studier har visat att ju större genbortfall desto svårare blir symptomen.

Vid misstanke om diagnosen Angelmans syndrom, läggs barnet in på habilitering. Ett beteende och gen undersökning görs, för att fastställa diagnosen. Sedan gör man en bedömning angående utvecklingsstörning och epileptiska anfall.

Vid en utvecklingsbedömning av barn med Angelmans syndrom använder man sig oftast av Griffiths*(3) skalor. Delskalor används för sig och sammanfattas sedan när det gäller:

• Motorik

• Personligt och socialt beteende

• Hörsel och tal

• Samordning öga - hand

• Performance (ung: ickespråkliga uppgifter)

• Praktiskt resonerande

*(1)EEG, ett sätt att mäta förändringar i hjärnans elektriska aktivitet.

http://www.vardguiden.se

*(2)Deletion, radering, en brist.

*(3)Griffiths skalor, En skala man använder för att bedöma barnets utveckling.

När man sen sammanställer allt tillsammans kan man få en uppfattning gällande barnets olika utvecklingsnivå, deras begåvning i förhållande till barnets faktiska ålder. Även en utvecklingskvot (IQ) kan man få fram.

Mental utvecklingsstörning delas in i olika svårighetsgrader beroende på vilket IQ barnet har:

Lätt mental störning 50-55 till 70

Måttlig mental störning 35-40 till 50-55

Svår mental störning 20-25 till 35-40

Djup mental störning mindre än 20-25

De flesta utav barnen som har Angelmans syndrom har en måttlig eller svår mental störning.

Angående dom epileptiska anfallen som barn med Angelmans syndrom kan ha, gör man också en bedömning.

Man skiljer på partiella, generaliserande och svårklassificerade anfall.

Epileptiskt anfall som startar i en avgränsad del av hjärnbarken och stannar där klassas som partiellt anfall, skulle anfallet sprida sig till hela hjärnan innebär det en sekundär generalisering. Startar anfallet ifrån hela hjärnan kallas det för primär generalisering. Vilka symptom ett anfall ger och vilka delar av kroppen som berörs, beror på var anfallet startar och om/hur det sprids vidare.  

Hur kan ett anfall se ut?

- Ett anfall kan innebära att personen skrattar på ett särskilt sätt eller beter sig annorlunda beroende på typen av anfall.(Gunnar Braathen)

Vid stora anfall (grand mal) blir personen plötsligt medvetslös, faller omkull och får kramper (muskelryckningar). Anfallet varar mellan tre och fem minuter. Återställandet kan ta från någon timme till ett dygn. Skador kan även uppkomma i samband med fall.

Det kan även förekomma frånvaroattacker (petit mal) som är vanligast hos barn, den innebär några sekunders frånvaro och avbrott av alla aktiviteter. Man ramlar inte. Dessa kan komma flera gånger dagligen.

http://www.epilepsi.se/om.htm

Naturligtvis är alla anfall individuella, så det kan te sig annorlunda från person till person. Barn som har Angelmans syndrom har oftast svår epilepsi, men i de flesta fall brukar den ändra karaktär och lindras under tonåren.

                           

                                 När ett barn har blivit diagnostiserat skickas barnet vidare till bl a sjukgymnasten där gör man en motorisk utvecklingsbedömning. Där tittar man inte bara på ifall barnet kan eller inte, man tittar också på hur.

I den motoriska utvecklingsbedömningen ingår:

• Grovmotorik, ex rulla, krypa, sitta, stå och hoppa.

• Finmotorik, ex gripa, hålla, släppa, kasta och rita.

• Muskeltonus, rörelsemönster. Muskelspänningen kan vara låg, vilket inte är detsamma som att barnet är svagt.

• Undersökning av skelett, leder och rygg.

Sjukgymnasten har en skyldighet enligt lagen att mäta, dokumentera och föreslå insatser.

Typiska sjukgymnastiska fynd vid Angelmans syndrom är:

• Försenad motorisk utveckling

• Annorlunda rörelsesätt. Många av barnen håller armarna uppåt eller utåt för att förbättra balansen, vilket hämmar den finmotoriska förmågan.

• Grundtonusen är oftast låg, men hög i benen, barnen blir då "spastiska", vilket beror på hämning i nervsystemet.

• Kontrakturer i leder. Barnen har alltså förkorta senor och muskler vilket kan innebära att hälsenan är för kort och att barnen då inte kan lyfta tårna när det går och gången blir stolpig.

• Skolios. Oftast förekommer det inte i så hög grad att barnen behöver korsett.

• Dålig balans och höjdrädsla. Dessa problem kan leda till att barnen ex ogillar att gå ner för trappor.

• Ataktisk rörelsesätt, dvs. bredspårig, klumpig och stapplande gång.

(Ågrenska nyhetsbrev 185)

Psykolog och läkare har också vissa punkter att gå efter för att kunna kolla beteende störningar. För att kunna fastslå autism t ex.

Följande är väl känt när det gäller Angelmans syndrom:

• Visar lite intresse för omgivningen (mindre barn med Angelmans)

• Visar aggressivitet och dålig uppmärksamhet

• Visar dåligt gensvar på och intresse för såväl människor som föremål

• Har dålig ögonkontakt, är hyperkänsliga för ljud, har dålig uppmärksamhet och anpassbarhet

• Har sömnsvårigheter

• Behöver en välstrukturerad dag

• Tycker om vattenlek och att riva/bläddra i tidningar

• Är envisa och nyfikna

• Är ibland självdestruktiva

Följande symptom kan förekomma mer eller mindre.

• Genomgripande oförmåga till normal, ömsesidig social kontakt. Även brist på empati och ointresse för andra jämnåriga barn (2-3 års åldern).

• Uteblivet tal, brist på förståelse för lekar, gester.

• Oförmåga att "läsa" ansiktsuttryck.

• Aggressionsutbrott, fixering vid rutiner.

• Överaktivitet eller passivitet, stereotypier.

Har barnen stora problem på dem här områdena närmar man sig det som brukar kallas autism. Samtidigt har de flesta barnen med Angelmans syndrom så svår utvecklingstörning att de ibland inte uppfyller kriterierna för autism pga. den generella utvecklingstörningen. Men det finns en liten grupp som uppfyller alla kriterier för diagnosen autism.

(Ågrenska nyhetsbrev 185)

Det finns ingen behandling som botar Angelmans syndrom. Det som finns i dag är medicin som kan lindra åkomman ex för epilepsi och autism.

Förebyggande:

Den medicinska behandlingen är oftast farmakologisk. Ett tiotal läkemedel finns att tillgå (se bilaga 1). För att pröva ut det lämpligaste läkemedlet kan det ta lång tid. Målet är att få så bra skydd som möjligt mot anfallen utan biverkningar. Medicinen botar inte skadan som är bakgrunden till anfallen. Full frihet från anfallen sker i 60-70 % av fallen. En viktig del av behandlingen är information om epilepsi, både till den som fått anfall och berörda i dennes omgivning. Ett epileptiskt anfall kan inte sällan utlösas av yttre omständigheter, t.ex. feber, vilket är särskilt vanligt hos barn. Andra riskfaktorer är t.ex. sömnbrist, oro, psykisk eller fysisk stress eller alkoholförtäring. Det är viktigt att göra en noggrann individuell kartläggning av eventuella riskfaktorer och därefter försöka avlägsna eller minska dem. För en del personer kan epilepsikirurgisk behandling vara en möjlighet när inte mediciner hjälper. I sista hand kan också vagusnervstimulering eller ketogen kost (kolhydrater utesluts helt), som prövas under kontrollerande former, hjälpa en del. Medicinerna som ges har alla egenskaper att dämpa nervaktiviteten i hjärna och därmed minska risken för plötsliga anfall.

Vad gör man vid ett anfall?

När en person får ett stort anfall, ges stesolid (bilaga 1) sen ska man försöka skydda personen mot skador, t ex lägga något mjukt under huvudet. Eller hindra att personen skadar sig på något. Man bör däremot inte stoppa något i munnen, det kan skada mer än det hjälper. Man bör stanna kvar hos personen till dess att han eller hon klarar sig själv.

Är anfallet långvarigt eller om patientens tillstånd är påverkat för man patienten direkt till sjukhus.

Behandlingen vid beteendestörningar och autism är framförallt av pedagogisk karaktär och anpassad till varje individs speciella krav och behov. Vid Angelmans syndrom kan ibland medicinsk behandling med centralstimulerande mediciner hjälpa mot hyperaktivitet.

Medicinering kan vara en viktig del av behandlingen. Att starta medicineringen med t ex psykofarmaka (se bilaga 1) som en isolerande åtgärd är aldrig försvarbart. Det är ofta lättare att på börja en medicinering mot psykiska symptom än att avsluta den. Ändå är det viktigt att inte låta farhågorna för nackdelarna med medicinering leda till att vi underbehandlat, dvs. undviker ett medicineringsförsök som kanske skulle leda till en förbättrad livskvalité för personen med autism. Individualiserad bedömning är en självklarhet.

Här följer några symtom som kan ge anledning till medicinering. 

• Sömnstörning

• Överaktivitet

• Ångest

• Självskadande beteende

• Tvång, fixeringar

• Depressiva symptom

• Humörsvängningar, utbrott och utåtagerande beteende.

Som ni har läst tidigare har dom med Angelmans syndrom oftast flera motoriska utvecklingsförseningar samt även kontrakturer är vanliga. Där kliver sjukgymnasten in och hjälper till.

Sjukgymnasten lägger upp ett individuellt program beroende på vad individen behöver. Det gäller att få de motoriska aktiviteterna att bli naturliga och roliga för varje barn. Själva behandlingen ska sedan påminna om lek, men det ska ändå finnas en bestämd mening med träningen. Man lägger upp ett program (träningsschema) som antingen den personliga assistenten eller föräldrarna gör hemma. Man kan även använda sig av ståträning för att tänja ut eventuella för korta hälskenor. I vissa fall använder man sig också av nattskenor.

Barn med Angelmans syndrom lär sig sällan gå normalt, men deras balans kan bli bättre, t ex genom att gå i kuperad terräng eller att låta dom rida. Inlägg i skorna kan ge bättre stöd åt barnen, som gärna går på insidan av fötterna. (Eva Beckung 1999). Man stärker hela tiden det som barnen redan bemästrar.

http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Angelmans08.pdf

(2009-03-05 19:23)

Talet kan vara försvårat av olika symptom gällande munmotoriken. Här följer sammanfattningsvis några:

• Stor mun, stor under käke

• Bettavvikelser av olika slag

• Glest mellan tänderna

• Munmotoriska begränsningar

Då dessa barn oftast har svårt att styra tungan i sidled och att över huvud taget svårt att styra sin munmuskulatur, begränsas dom med sin kommunikation.

De förstår säkert mer än dom kan uttrycka vilket bidrar till att omgivningen underskattar deras förmågor. Det som tandläkaren kan bistå med är olika bettskenor som kan hjälpa till att stärka muskulaturen. Träning av munmotoriken kan förbättra förmågan att äta samt minska dreglingen hos både barn och vuxna.

Samtidigt brukar man använda tecken som hjälp till kommunikation. Många gånger används kroppsspråk och gester. Det gäller att man är konkret och tydlig och gärna använda bilder. Oftast skaffar dom här barnen ett eget språk (angelmansspråket). Det är väldigt individuellt och det krävs att omgivningen känner barnet för att kunna förstå och använda det. Något som är bra att ha är en bok där man skriver upp vad barnets blickar, kroppsspråk, pekningar, tecken, ord, gester, ljud mm betyder. Efterhand kan det bli möjligt att använda alternativa kommunikationshjälpmedel som ex talmaskin.

Logopeden kan hjälpa till att utforma ett uttryckssätt som barnet använder bäst.

Det finns olika sorters kommunikationssätt, man kan använda enkla föremål, bilder (*pictogram), tecken eller enstaka ord.

TEACCH står för Treatment and Education of Autistic and Related Communication handicapped Children, dvs. habilitering och undervisning av barn, ungdomar och vuxna med autism och autismliknande tillstånd.

Det innebär att man tydliggör svaren på frågorna: VAR? VAD? NÄR? HUR LÄNGE? HUR MYCKET? VAD HÄNDER SEN? HUR?

Exempel på scheman är föremål, foto, tecknade bilder, bild + text, text eller agenda. Schemats längd anpassas efter individens förmåga att förstå information. Exempel på det är information direkt i situationen, 2 - 4 sekvenser åt gången, halvdagsschema, heldagsschema osv.

http://www.enigmaomsorg.se/default.asp?id=1091 (2009-02-18 15:54 )

Här är några exempel hur olika teacch scheman kan se ut:

*Pictogrambilder är svartvita bilder som används som kommunikationsmedel. Bilderna har oftast svart bakgrund och vit text/bild.

http://www.pictogram.se/index.php?lang=sv

Rättigheter som förälder till barn med Angelmans syndrom är bl a vårdbidrag, bilstöd och assistansersättning. Här nedanför ska jag kortfatta lite om varje samhällsinsats, det finns mer att läsa under www.forsakringskassan.se

• Vårdbidrag kan föräldrar söka om de vårdar ett barn med funktionsersättning eller en långvarig sjukdom. Barnet måste behöva särskild tillsyn och vård i minst sex månader. Du har också rätt till bidrag om du har stora merkostnader på grund av barnets funktionsnedsättning eller sjukdom. Merkostnader kan till exempel vara kostnader för att anpassa eller byta bostad. Det kan också vara utgifter för hjälpmedel, särskild mat eller resor av olika slag. http://forsakringskassan.se/privatpers/funktionshindrad/vardbdr/ (2009-02-17 17:12)

• Bilstöd kan föräldrar till barn med funktionshinder söka för att kunna förflytta sig tillsammans med barnet. Bilstödet består av fyra olika bidrag. Du kan få bidrag för att

Köpa bil - grundbidrag och anskaffningsbidrag.

Ändra en bil - anpassningsbidrag

Ta körkort - bidrag till körkortsutbildning

För att få bilstöd måsta man välja en bil som är lämplig att anpassa till barnets funktionsnersättning. Bilen ska vara i ett sånt skick att den kommer att hålla i minst nio år. http://forsakringskassan.se/privatpers/funktionshindrad/bilstod/

(2009-02-17 17:20)

• Assistansersättning kan man få om man har en stor och varaktig funktionsnedsättning och behöver personlig assistans med de grundläggande behoven. Det gäller både vuxna och barn. Det finns ingen nedre åldersgräns för att få assistansersättning.

http://forsakringskassan.se/privatpers/funktionshindrad/assers/

(2009-02-17 17:25)

• LSS är en rättighetslag som ska garantera personer med omfattande och varaktiga funktionshinder goda levnadsvillkor, att de får den hjälp de behöver i det dagliga livet och att de kan påverka vilket stöd och vilken service de får. Målet är att den enskilde får möjlighet att leva som andra.

http://www.socialstyrelsen.se/Publicerat/2007/9456/HTML.htm

(2009-02-18 09:46)

När man får ett barn med Angelmans syndrom så vänts hela ens tillvaro upp och ner. Det finns några typiska "faser" som anhöriga går igenom, här under följer några situationer som sjuksköterskan Andreas Tallborn Dellve har lagt fram i sin studie: http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Angelmans08.pdf

• Att man saknar kontroll över sitt liv

• Man känner brist på kompetens att hantera situationen

• Man känner existentiell rädsla

• Endast sjukdomen är i fokus

• Ovisshet

• Social isolering

Vändpunkten kan komma

• Genom kritiska reflexioner

Egna

Med hjälp av assistent

Med tiden

Pga. ökad egenkompetens

När barnet mår bättre

Den kan också kommagenom meningskapande normalitet, livskunskap/lärande och en ny säkerhet.

Det blir många människor  inblandade i sitt eget hem. Dygnsrytmen blir försämrad, i och med att dessa barn oftast har svårt att sova. Därför behövs avlastning väldigt tidigt. Även maten kan vara ett stort problem, då dessa barn oftast har stora avvikelser i munnen. Har man ett barn som är diagnostiserad som Angelmans syndrom har man rätt genom LSS att välja sin egen personliga assistent. Det finns flera fall där föräldrarna själva blir barnets assistent. Som personlig assistent åt ett barn med Angelmans syndrom måste man ha kunskaper i teacch (se sid:13) och barnets diagnos. Då dessa barn måste tränas mycket motoriskt får assistenten instruktioner av sjukgymnasten. Man kan även få avlastning genom såkallade kortis hem. Där kan barnen vistas några dagar i månaden, så att föräldrarna kan få nya krafter. Det finns också många föreningar som föräldrarna kan vända sig till. Där kan de dela sina upplevelser med andra föräldrar som har hamnat i samma situation. 

Kontaktuppgifter till Angelmans Syndroms Föräldraförening:

Angelmans Syndrom Föräldraförening (ASF), bildades 1994. Kontaktperson är Anette Lack, Ekebyhovsvägen 16B, 17830 Ekerö, tel. 08-560 345 12, e-post .lack@telia.com

För att kunna jobba med barn som har Angelmans syndrom på förskolan och i skolan måste man ha kunskap om barnens speciella behov och även deras starka sidor. Deras utvecklingsprofil är ojämn och barnen stannar kvar på tidiga utvecklingsstadier. Dom kan tolka omgivningen bra men är sämre på språk och lek. Dessa barn lever i nuet, i det som sker och som de känner väl igen. Placerar sig gärna i ett hörn för att få översikt över hela rummet.

När man jobbar som assistent till ett barn med Angelmans syndrom är bra att lyfta fram barnets starka sidor. Barn med Angelmans har ett starkt visuellt minne, inte minst när det gäller att känna igen ansikten. Dessa barn har stor hjälp av egentillverkade bildböcker/pekböcker i sin kommunikation då de förstår bättre vad ögat ser än vad de hör. Sång och musik hör också till favoriterna. Där kan man utveckla rörelser och språk. Dessa barns känsloregister är stort, det växlar emellan sorg, glädje, ångest och oro. Samtidigt är dessa barn vänligt sociala och har ett smittande skratt som inbjuder till kontakt. Leken följer deras mentala utveckling men hämmas om den inte stimuleras. Barn med Angelmans syndrom har ett stort behov av att veta vad som ska ske under dagen, och därför är minnesböcker och schema en central punkt på förskolan/skolan. En annan favorit är vatten. Därför är det bra om det finns tillgång till ett stort våtrum med badkar på det stället där barnet vistas.(Astrid Aasum Ågrenska nyhetsbrev 318)2009-03-03

Det man kan komma fram till om elev/pers assistentens uppgift är att hjälpa barnet att kommunicera. Genom lek även stärka muskler och leder. Se till att rutiner följs och även känna av barnets behov vid varje tillfälle. Man kan använda sig av bilder, filmer och lyssna på musik. En annan sak att tänka på gällande barn som har Angelmans syndrom är att de leker ofta på ett annorlunda sätt, vilket kan förvirra och förundra oss andra och ses ibland som ett hinder för inlärning. De tycker t ex om att riva ned, riva sönder och ödelägga. Man får låta det bli en lek med vuxna i något avskilt lekhörn, så växer barnet ifrån detta. Alla barn har en period i livet när detta är viktigt för dem. (Astrid Aasum 2009-03-05) Assistentens roll är också att hjälpa barnet vid olika aktiviteter, toalettbesök, förflyttning och allmänt se till att barnet klarar av förskolan/skolan tillsammans med de andra eleverna. Jobbar man som elevassistent på ex en särskola är det viktigt att all personal har kunskap om elevernas diagnos. Då de som har Angelmans syndrom oftast har autism är det särskilt viktigt att rutiner följs. Även matsituationen kan bli svår då defekterna i munnen kan göra att de har både svårt att tugga och svälja. Många gånger är man även personlig assistent i hemmet och sedan följer med barnet till förskolan/skolan . Då är det extra viktigt att kommunikationen mellan föräldrarna och assistenten fungerar som den ska.           

Den pedagogik som passar det enskilda barnet med sällsynt diagnos utformas ifrån:

• individens förutsättningar

• generell specialpedagogik

• specifik kunskap om diagnosen

•  - Syndromdiagnoser är kombinationer av symptom som förekommer i varierande svårighetsgrader och ger komplexa konsekvenser säger Ann-Catrin Röjvik. (specialpedagog på Ågrenska)         

Barn som har Angelmans syndrom kan antingen placeras på särskola eller träningsskolan Då den mentala utvecklingen är måttlig eller gravt störd placeras de oftast på träningsskola. Här kommer en kortfattad beskrivning mellan de båda skolformerna.

Grundsärskolan - här återfinns elever med en lindrig utvecklingstörning. Eleverna läser till största del samma ämne som i grundskolan. Svårighetsgrad och kursernas omfattning anpassas dock i större utsträckning till elevernas förmågor än vad som görs i grundskolan.

Träningsskolan - här återfinns eller med måttlig eller gravt utvecklingsstörning vilket medför att de oftast inte kan tillgodogöra sig undervisningen i grundsärskolan. I stället för enskilda ämnen rymmer kursplanen i träningsskolan fem undervisningsområden som tillsammans ska ge eleven förutsättningar för en god helhetsutveckling. De fem områdena är : estetisk verksamhet, motorik, vardagsaktiviteter och verklighetsuppfattning.(Madeleine Sebelius Persson

http://www.klippan.se/medborgarservice/barn-utbildning/sarskola/)2009-03-04

I regeringspropositionen 1984/85:142 om förbättrade boendeförhållande för handikappade skrevs detta "Alla skall ha rätt till en bostad där friheten och integriteten är skyddad. Den som behöver stöd i sin dagliga livsföring eller som tillfälligt behöver medicinsk eller annan vård har rätt att få sådan hjälp i bostaden. Alla människor, oberoende av stöd, hjälp och vård, har rätt till en bostad med god tillgänglighet och god utrymmes - och utrustningsstandard i en miljö som ger förutsättningar för ett aktivt deltagande i samhället." http://www.regeringen.se/sb/d/107 2009-03-13

Även om utvecklingstörningen kanske innebär att de inte kan tala, utan visar sina känslor och sin vilja med kroppen, rösten och ansiktsuttryck, har de liksom du och jag en egen vilja. De behöver mycket hjälp av människor de känner väl. Även om man har en svår utvecklingsstörning är man glad och ledsen som alla andra, känner ilska och längtan, har sin favoritmusik och sina älsklingsrätter. Många har flera funktionshinder och det är naturligtvis viktigt att få personligt stöd och bra hjälpmedel för att kunna röra sig, kommunicera o.s.v.

Beroende på utvecklingstörningens grad och brukarens behov av hjälp och stöd finns två alternativ att välja emellan. Eget boende med personlig assistent eller boende på gruppbostad.

Gruppbostaden är till för personer som har ett omfattande behov av tillsyn och omsorg. Det finns tillgång till fast personal dygnet runt. En gruppbostad kan ligga i ett vanligt flerfamiljshus, ett separat hus med lägenheter eller en friliggande småhus. I gruppbostaden finns i regel fem lägenheter. Brukarna på ett gruppboende får hjälp med allt 24 timmar om dygnet. På morgonen är det uppstigning och tvättning, frukosten intas gemensamt i det stora köket. På förmiddagen går en del brukare med sina assistenter till den dagliga verksamheten. Andra har kanske andra sysselsättningar. Personalen på boende som är kvar städar, bäddar och planerar brukarnas vardag. Vissa dagar har de även olika utflykter inplanerade.(se hela intervjun på bilaga 2)

Utvecklingsstörda i eget boende är en handikappgrupp som har svårare än andra att hävda sina rättigheter. I eget boende är det främst sju olika hjälpbehov som en brukare behöver hjälp med:

Städning

Tvätt

Matlagning

Matinköp

Klädinköp

Hygien

Bank - postärenden

Det vanligaste är att man har hjälp av personlig assistent, hemtjänsten, föräldrar, syskon eller kontaktperson.

Även lägenheten måste kanske byggas om beroende om den funktionshindrade sitter i rullstol eller på ett annat vis har svårt att förflytta sig. www.fub.se/pdf/kunskapsmappar/I%20eget%20boende%201995.pdf

2009-03-13

Precis som med boendet finns olika former av daglig sysselsättning, även där är det brukarens grad av utvecklingstörning och behov av hjälp som bestämmer vilket arbete som passar.

Jag har intervjuat ett nyöppnat dagcenter i Ödeshögs kommun. Brukarna kommer till centret klockan nio på morgonen, då serveras fika och en personal läser morgontidningen. På dagcentret finns ett sinnesstimulansrum som är helt inrett i vitt med en stor projektor där finns även en snickeriverkstad, målarrum, gymnastiksal och händelserum. Just nu håller dagcentret på att införskaffa datorer till en tidning som dom ska producera och distribuera. Dagcentret är öppet mellan klockan 9 och 15.30. De brukare som har eget boende har med sig sina "egna" assistenter medan brukarna från gruppbostaden har med sig personal därifrån. Just nu finns det 7 stycken inskrivna, 5 på heltid och 2 på halvtid. Det är två stycken heltidsanställda på dagcentret. En av de inskrivna brukarna jobbar även några timmar på ortens livsmedelsbutik. Han ingår då i en utflyttad dagcentergrupp.(Läs mer på bilaga 2)

Man ingår då i en liten grupp som sköter ex vaktmästarsysslor på kommunförvaltning, bibliotek eller hjälper till att sköta ett kafé.

Här kan man ha ett "vanligt" arbete med lön, annars kan arbeta och få lönebidragstjänst. Dom dominerade arbeten som erbjuds den här gruppen är vaktmästarsysslor och städjobb.

http://www.fub.se/pdf/kunskapsmappar/I%20eget%20boende%201995.pdf (2009-03-15)

Camilla föddes utan problem men amningen fungerade inte.

- Hon sög dåligt. Munnen var halvöppen och det mesta av bröstmjölken rann ut. Det ordnar sig, tänkte jag och blev inte särskilt stressad. Camilla kunde väl äta tillägg ur flaska, säger Gunilla.

Efter några dagar på BB fick Camilla och Gunilla åka hem. Problemen med att få i Camilla tillräckligt med mat fortsatte hemma. -Jag påpekade på BVC att Camilla sög dåligt, att hela munmotoriken var outvecklad. Camilla gick trots detta upp i vikt.

När Camilla var tre veckor gammal började hon jollra.

- Det var inget riktigt joller, mer ett entonigt läte. Vi blev misstänksamma. Det kom ju på alldeles fel tidpunkt i utvecklingen för att vara ett riktigt joller. Till och med i sömnen lät hon sådär konstigt.

Jag minns att vi väckte henne ibland och försökte "natta" om henne

för att hon skulle tystna, men oftast hjälpte det inte, säger Leif.

På BVC hade man ingen förklaring. Man menade att "så här kunde det

vara".

När Camilla var sex månader gammal fick Leif och Gunilla ytterligare belägg för sina misstankar om att något var fel.

- Ögonkontakten var dålig. Camilla verkade ointresserad av oss. Det var som att hon såg rätt igenom mig. Hon kunde inte lyfta huvudet och gjorde inga ansatser till att försöka rulla runt från rygg till mage.

Vår läkare tog inte fasta på det vi berättade utan försökte hela tiden förklara bort det hela. Det gjorde oss både ledsna och arga, säger

Gunilla. Cirka elva månader gammal fick Camilla sitt första epileptiska anfall.

- De första anfallen fick hon när det var dags att äta lunch. Hon nickade till med huvudet och det såg ut som om hon somnade. Vi lade

henne då för att sova, men det blev aldrig någon riktig sömn, säger

Gunilla.

Något senare slog Camilla huvudet i golvet. Hon fick plötsliga anfall när hon hasade runt på golvet.

- På tiomånaderskontrollen hade de en checklista på vad Camilla kunde och inte kunde. Då kunde hon ännu inte sitta eller krypa ordentligt. Men trots att det var så uppenbart att något måste vara fel fick vi ingen reaktion från personalen. Vi fick åka hem med Camilla säger Leif.

Men en vecka senare ringde läkaren som gjort ettårskontrollen.

-läkaren sa att Camilla var så avvikande att man bestämt att hon måste läggas in. Vi chockades av både innehållet i det han sa och

sättet han sa det på, berättar Gunilla.

När Camilla var ett år gammal fick hon en remiss till en barnpsykiatrisk klinik. En kurator på hembesök såg till att remissen ändrades så att Camilla fick komma till barnhabiliteringen.

- Från och med första besöket på barnhabiliteringen var det som att vända på en hand. Plötsligt ville "alla veta allt" och vi fick berätta om

den dåliga motoriken, epilepsianfallen och allt annat för psykologer, sjukgymnaster och läkare. Det var ju också en stor omställning att nu

plötsligt berätta om den ena avvikelsen efter den andra, när ingen varit intresserad tidigare. Jag förstod då att det var mycket jag förträngt för

att stå ut, säger Gunilla.

Resultatet av de noggranna undersökningarna på barnhabiliteringen,

som tog en månad att genomföra, visade att Camilla hade en svår

utvecklingsförsening, var hyperaktiv och hade epilepsi.

- Camilla, som nu hade ungefär 60 små krampanfall i timmen, svarade

bra på epilepsimedicinen Ergenyl. Sedan följde fyra månader med

kontinuerlig läkarkontakt, då dosen Ergenyl hela tiden måste höjas.

Camilla blev mer och mer hyperaktiv av medicinen. Till sist kröp hon

i cirklar på golvet och stannade inte upp för något. Hon sov nästan

ingenting, utom en kort stund på dagen. Vid besök på neuropsykiatriska kliniken fick vi nu för första gången ordentlig information om epilepsi.

Ergenylmedicinen sattes ned och kompletterades med Iktorivil.

- En vecka senare stod Camilla upp i spjälsängen för första gången i sitt liv. Hon sov fortfarande dåligt och var fortfarande hyperaktiv, men

en klar förbättring var det trots allt, säger Leif. Camilla mår bättre och börjar på daghem

Camilla fick en assistent som kom hem och hjälpte till med hennes

träning. Efter några månader kunde Camilla sitta själv och krypa

bättre. Hon reste sig oftare till stående ställning, fick bättre balans och muskelkoordination.

När Camilla var tre år gammal fick hon plats på ett daghem för barn med speciella behov.

- Det var en lyckträff. Den assistent som hon haft hemma fick ingå i

personalgruppen. Strax innan Camilla började på daghemmet fick

hon sin tredje epilepsimedicin, Suxinutin. Den gjorde henne

stadigare. Doseringen av de tre medicinerna förändrades ständigt

utifrån blodprov vi lämnade med jämna mellanrum, sa Leif. Camilla idag

På hösten, när Camilla var fyra år, ringde habiliteringsläkaren och

berättade att Camilla hade Angelmans syndrom.

- Det var en lättnad att äntligen få veta vad som var fel, att få en diagnos. På hela familjen gjordes en s.k. kopplingsanalys och man kunde konstatera deletion. Skörhet i min kromosom 15 blev en mutation i ägget, berättar Gunilla. Strax efter diagnosen fick Camilla en ny assistent på daghemmet. Där fanns också en "reservpersonal" som sedan kom att arbeta som avlösare i hemmet en kväll/vecka.

Camilla har lärt sig att äta med sked och dricka ur glas. Hon är numera

"torr" dagtid.

- Det är resultatet av ihärdigt arbete. Men samtidigt är det dagsformen som avgör vad hon klarar och inte klarar. När hon mår bra klarar hon

mycket. När hon mår dåligt är det tvärtom, säger Gunilla.

Camillas epilepsi har förändrats.

- Det verkar vara mer "sprak" i hennes huvud. Ögonen blinkar och

rycker, säger Leif. Camilla sover idag bättre. Tidigare var hon vaken sex n ätter/vecka.

Nu sover hon ganska bra sex nätter/vecka. Balans och grovmotorik har

förbättrats. Hon började gå lagom till sin 4-årsdag. I kommunikationen med andra människor har Camilla börjat visa att hon vill något genom att hämta olika saker.

- Hon kan också teckna smörgås, mer mat och några saker till. Hon kan inte uttrycka ja eller nej. Hon kan inte säga några ord och

"missnöjesljudet" finns delvis kvar, säger Gunilla.

Camilla hittar på flera aktiviteter själv. Hon har lärt sig cykla på en

trehjuling och går på musikterapi, men har ingen sjukgymnastik eller

bassängträning.

Meningen är att Camilla ska börja på träningsskola.

- Vi tycker att Camilla utvecklat en egen personlighet, med mycket skratt och stoj och bus. Hon är en underbar tjej, som förstår mycket

mer än man tror och som idag sprider mycket glädje omkring sig,

säger Leif.

http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Angelmans08.pdf(2009-03-15 10:32)

Att leta upp fakta rörande diagnosen Angelmans syndrom visade sig inte vara det lättaste. Men den elektroniska vägen har hjälpt till att hitta fakta. Får man ett barn med Angelmans finns det mycket hjälp i samhället. Sjukhusen har sina sjukgymnaster, logopeder, specialistläkare mm. Angelmans är som sagt var en ovanlig diagnos men ändå är det ungefär åtta barn per år som föds med Angelmans i Sverige varje år. Deras utveckling är olika beroende på vilken grad av utvecklingsstörning de har. Assistenternas jobb är väldigt viktiga, dom hjälper familjen med avlastning samtidigt som dom ser till att barnet mår bra med rutiner och vanor. De mediciner som finns är i första hand för epilepsin och autismen.

Man kan oftast finna dessa barn placerade i träning eller särskola. Valmöjligheterna för sysselsättning efter skolgången är stor. Idag i Sverige finns det många olika sysselsättningar för dessa människor. Det finns både "vanliga" jobb och olika alternativ inom dagcenter. Även alternativ för boende finns man kan ha ett eget boende eller bo på gruppbostad.

Jag hoppas att ni har haft glädje av mitt arbete. Under min forskningstid har jag fått lära mig mycket om den ovanliga diagnosen Angelmans syndrom. Jag inser även att om man får ett barn med Angelmans i Sverige finns det en jättebra framtid. Här finns hjälp både ekonomisk och pedagogisk. Dessa människor kan leva under väldigt bra förhållande. Gå i skola och även få en sysselsättning i vuxen ålder. Det som förundrar mig är vår egen mänskliga kropp. Hur kan ett sådant "litet" fel i en enda kromosom göra så att en människa blir helt utelämnad till andra. Jag hoppas också att staten hjälper till att bevara sådana ställen som Ågrenska. Jag har hämtat mycket information på deras hemsida. Ågrenska är ett ställe där barn och vuxna med ovanliga diagnoser träffas tillsammans med sina anhöriga. Jag anser att det är väldigt viktigt att dessa familjer få träffas och utbyta erfarenheter och även få stöttning av andra i samma livssituation. Då Angelmans syndrom kan visa sig i så olika "grader" vet man inte som elev/pers assistent vad man kan vänta sig vid en anställning. Detta arbete ger inte svar på alla frågor, men det kan vara en liten vägledning. Mina frågor som jag haft innan den här fördjupningen känner jag att jag har fått svar på och mycket mer kring den ovanliga diagnosen Angelmans Syndrom.

Jag har även varit i kontakt med Angelmans föräldraförening tyvärr hade de inte tid att hjälpa mig i min forskning just nu. Men jag ska ändå ta kontakt med de senare i vår. Mina intervjuer har jag gjort på en gruppbostad för 7 brukare och ett nyöppnat dagcenter här i min hemkommun.

Annika Sundholm

Astrid Aasum Ågrenska nyhetsbrev 185 2009-03-05              

Elektroniska källor:

http://www.epilepsi.se/om.htm

http://www.vardguiden.se

http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Angelmans08.pdf

http://www.enigmaomsorg.se/default.asp?id=1091

www.forsakringskassan.se

http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Angelmans08.pdf

http://www.socialstyrelsen.se/Publicerat/2007/9456/HTML.htm

http://www.klippan.se/medborgarservice/barn-utbildning/sarskola/

http://www.regeringen.se/sb/d/107

http://www.stockholm.se/FamiljOmsorg/Funktionsnedsattning/Boende-for-vuxna-med-funktionsnedsattning/Gruppbostad/             (2009-03-08

www.fub.se/pdf/kunskapsmappar/I%20eget%20boende%201995.pdf

http://www.fub.se/pdf/kunskapsmappar/I%20eget%20boende%201995.pdf

Bilaga 1

Förebyggande:

Vid partiella anfall är *karbamazepin, *oxkarbazepin och *lamotrigin dom läkemedel man använder sig mest av. I andra hand ges *valproat.

Vid generaliserade anfall ordineras *valproat alternativt *lamotrigin.

Medicineringen trappas in och följs upp med effekt- eller koncentrationsprov efter 2-3 veckor och justeras vid behov.

Man eftersträvar i första hand behandling med bara ett preparat men kombinationsmöjligheter finns. Det är viktigt att patienten får ett preparat som kan tolereras över tid.

Kramplösande vid anfall:

Stesolid som innehåller den aktiva substansen Diazepam. Stesolid finns i rektall&...