Turner Syndrom

Nedanstående innehåll är skapat av Mimers Brunns besökare. Kommentera arbete

1930 så var det en läkare som hette Henry Turner som definierade symptomen på en sjukdom som kom att kallas för Turner Syndrom (TS). Det inträffar bara på kvinnor. TS är en sjukdom som kommer ifrån ett fel med könskromosomerna. Kvinnor har 46, XX och när man har TS så får man X0 eller 45,X (vilket är samma sak). Det här innebär att den andra könskromosomen är skadad eller delvis saknas. En annan sak som TS kvinnor kan ha heter mosaik, vilket innebär att vissa av deras celler saknar en X kromosom medan andra en annan slags uppsättning av kromosomerna. Kvinnor som ska föda barn med TS har en chans att 200/2000 barn dör i missfall, alltså 10 %.
Nuförtiden när barnet ligger i magen så utför man ett test som heter på engelska Karyotype. Detta utförs på så sätt att en läkare räknar och kolla på kromosomerna i de vita blodkropparna. Man kan även göra ett ultraljud på könsorganen och levrar. Eller ett ultraljud på hjärtat.

Vid en av föräldrarnas reduktions delning (meios) så uppstår det ett fel. Det är detta felet som ger TS. Men vid mosaik så tror man att det kommer av en mutation på ett mycket tidigt stadium, när embryot består av stamceller .

Symtomen på TS är många. Men de som är vanligast är kortväxthet. Bäbisar med TS föds små men växer enligt en egen kurva. Det är ingenting som man reagerar på i allmänhet bara de följer sin egen kurva. Det är först i 2-3 års åldern som man reagerar på att de är mycket mindre än jämngamla barn. Det är ingen form av dvärgväxt för de att propertionerliga till sin längd. Max längden är 147 cm som är 20 cm kortare än medellängden för kvinnor i allmänhet.
Ett problem innan var att man behandlade TS kvinnor som att dom har lägre intelegens just p.g.a. sin längd. Detta var för innan Henry Turner lagt fram sin forskning.

Äggstockarna är oftast helt outvecklade och består bara av så kallat bindväv. De kan alltså inte producera ägg. Vissa Turner flickor föds med ägg men dessa försvinner eftersom inget östrogen produceras. Detta leder till att flickor med Turners syndrom aldrig kommer att få någon normal pubertet, aldrig får någon mens. Det får heller inga bröst eller könshår.
Och detta leder till att dom inte kan få barn på egen hand. Här uppstår ett stort problem eftersom att många föräldrar inte upptäcker TS förens i puberteten när dom borde ha fått det som vanliga tjejer borde.

Flickor med TS har upprepade öroninflammationer. Detta kan leda till nedsatt hörsel. Cirka hälften av alla kvinnor med TS har hörapparat i femtioårsåldern. Var fjärde Turner flicka har medfödda hjärtfel. Vanligast är fel i hjärtklaffarna eller en åtsnörpning av huvudpulsådern som i sådana fall måste vidgas. Vissa utvecklar också i tidig ålder helt oförklarligt högt blodtryck.
Barn med TS måste gå på hjärtundersökningar p.g.a. att det kan finnas fel med hjärtat. Även problem med njurarna kan uppstå. Barnen känner sällan eller aldrig sig hungriga heller. Dom kan även ha kolik när dom föds.

• Man får hudveck vid nacken. Även vid sidan av nacken och på axlarna får man extra hudveck.
• Ett lågt hårfäste
• öronen sitter längre ner
• Abnorma utseenden vid ögonen, tex att ögonlocken inte går att öppna
• Abnorm benutveckling, speciellt vid hander och armbågar
• Fler födelsemärken än vanligt.
• Torra ögon
• Platt bröstkorg som blir mer formad som en sköld
• Även torr vagina som kan leda till smärtsamt samlag
Som jag sa innan så upptäcks oftast inte Turner förens man märker att dom inte har fått sina pubertets tecken. Men även då finns det mycket man kan göra. Den nedsatta tillväxten behandlas med tillväxthormon. Det börjar man med i 6-7 årsåldern. Med hjälp av hormonerna kan man snabba på växten och öka slutlängden med upp till 10 cm. För att få igång utvecklingen av bröst och könsbehåring börjar man i 12-13 årsåldern behandling med bl a östrogener och gästagener. Med hormonerna kan man nästan helt imitera en vanlig pubertet. Flickorna kan få mensliknande blödningar och en nästan normal könsutveckling.
Barn kan de dock bara få genom provrörsbefruktning och äggdonation. Om flickan föds med ägg och om man vet att hon har Turners kan man plocka ut ägg och använda dessa när det är dags att få barn vilket gör att flicka...