Förekomst av MyBP-C mutationer hos katter med hypertrofisk kardiomyopati :

2003 visningar
uppladdat: 2007-01-01
Inactive member

Inactive member

Nedanstående innehåll är skapat av Mimers Brunns besökare. Kommentera arbete
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most commonly diagnosed cardiac disease in cats. The phenotype varies from mild focal thickening to severe concentric hypertrophy at the left ventricle. Two separate myosin binding protein C (MYBPC3) mutations have been identified in Maine coon cats (A31P and A74T) and one in Ragdoll cats. All three of them seem to cause familial HCM in an autosomal dominant pattern. The purpose of this study was to investigate the presence of these three mutations in population cats of different breeds with HCM in Sweden. The results may show if HCM is present in the absence of these mutations. Thus, the value of genetic tests to identify HCM will be evaluated. Blood samples were collected from 21 cats (8 different breeds), diagnosed by echocardiography, with focal or concentric hypertrophy =6 mm of the left ventricle. Two out of four Maine coon cats were homozygous for the A31P mutation but all other cats were negative for that mutation. The “Ragdoll mutation” was identified in the only Ragdoll cat in our study, and the A74T mutation in eight of the cats (different breeds). One of these eight cats were homozygous and seven heterozygous. The presence of the A74T mutation has not yet been established in three of the cats. The presence of the A31P and “Ragdoll” mutation is consistent with previous published studies concerning Maine Coon and Ragdoll cats. For that reason it may be valuable to analyse Swedish Maine Coon and Ragdoll cats for respective mutation. The fact that the A74T mutation was identified in 44 % of the cats can be due to a dissemination of a pathological mutation into several breeds, but more likely, it may be a non pathological variation in the genome, so called polymorphism. The cats that were negative for all three mutations could have myocardial hypertrophy secondary to other disease, or another, so far unknown, mutation causing HCM. Since most of the cats have moderate to severe changes, and no other known disease that could have caused the hypertrophy, the last alternative is most likely. It is concluded that the genetic tests of today are...

...läs fortsättningen genom att logga in dig.

Medlemskap krävs

För att komma åt allt innehåll på Mimers Brunn måste du vara medlem och inloggad.
Kontot skapar du endast via facebook.

Källor för arbetet

Saknas

Kommentera arbetet: Förekomst av MyBP-C mutationer hos katter med hypertrofisk kardiomyopati :

 
Tack för din kommentar! Ladda om sidan för att se den. ×
Det verkar som att du glömde skriva något ×
Du måste vara inloggad för att kunna kommentera. ×
Något verkar ha gått fel med din kommentar, försök igen! ×

Kommentarer på arbetet

Inga kommentarer än :(

Liknande arbeten

Källhänvisning

Inactive member [2007-01-01]   Förekomst av MyBP-C mutationer hos katter med hypertrofisk kardiomyopati :
Mimers Brunn [Online]. https://mimersbrunn.se/article?id=15830 [2022-08-08]

Rapportera det här arbetet

Är det något du ogillar med arbetet? Rapportera
Vad är problemet?



Mimers Brunns personal granskar flaggade arbeten kontinuerligt för att upptäcka om något strider mot riktlinjerna för webbplatsen. Arbeten som inte följer riktlinjerna tas bort och upprepade överträdelser kan leda till att användarens konto avslutas.
Din rapportering har mottagits, tack så mycket. ×
Du måste vara inloggad för att kunna rapportera arbeten. ×
Något verkar ha gått fel med din rapportering, försök igen. ×
Det verkar som om du har glömt något att specificera ×
Du har redan rapporterat det här arbetet. Vi gör vårt bästa för att så snabbt som möjligt granska arbetet. ×