Fragil X-syndrom

Nedanstående innehåll är skapat av Mimers Brunns besökare. Kommentera arbete

Symtom
Fragil X- syndromet, kallas även FRAXA-syndromet, är en DNA- och kromosomförändring som kan ge en utvecklingstörning av olika grader.
Ca 1/5000 pojkar föds med syndromet och 1/4000 flicka är bärare av anlaget, men av dom är det endast 20 % som får syndromet.
Pojkar som har syndromet blir utvecklingsstörda och talutvecklingen försenas och dom har svårt att lära sig saker och att förstå vad andra menar.
Koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet, läs o skrivsvårigheter och problem med kamrater är vanliga och autistiska symtom förekommer ofta.
Vid puberteten, eller precis innan, får många pojkar en förstoring av testiklarna och ett karaktäristiskt utseende, med t.ex. kraftig näsa och haka, stora öron och stort huvud med hög och bred panna.


Flickor som föds med Fragil X-syndromet blir svagbegåvade eller lätt utvecklingsstörda och även hos flickorna försenas talutvecklingen.
Kvinnor med Fragil X-syndromet har i övrigt samma symtom som män med syndromet men mindre uttalade.
1996 fanns det ca 500 personer med sjukdomen upptäckts i Sverige och sjukdomen är ärftlig.
Orsaken till sjukdomen är en förändring i mammans ena X-kromosom vilket gör att genens funktion och produktionen av det äggviteämne som cellerna normalt tillverkar, stängs av.
Diagnostiken görs via blodprov för DNA-analys och fosterdiagnostik kan göras i graviditetsvecka 11 eller 12 och på dom senaste åren har det varit möjligt att ställa diagnosen Fragile X via ett moderkaksprov.


Genetik
I varje cellkärna i vår kropp finns 23 par kromosomer som innehåller 100 000 genpar och vid befruktningen kommer 23 kromosomer från den manliga sädescellen och 23 kromosomer från kvinnans ägg.
Dessa kromosomer bildar 23 kromosompar och cellen får 46 kromosomer och ett av kromosomparen innehåller våra könskromosomer som är XX för kvinnor och XY för män.

Redan år 1969 upptäckte man att X-kromosomen hos en del barn med utvecklingsstörning hade ett märkligt utseende och såg avklippa ut.
Den gen som är upphovet till Fragile X, kallad FMR1-genen,
är placerad längst ut på den långa armen på X-kromosomen och 1991 kartlades och identifierades genen.
I FMR1-genen finns ett segment, som kallas CGG, vilket är ett fackuttryck, och detta segment, som är mångfaldigat 15-50 ggr i normala X-kromosomer, ökar i antal hos en kvinna, som är bärare av Fragile X-syndrom, till 50-200 CGG.
Denna s.k. premutation kan öka ytterligare i antal och kvinnan riskerar då att föda ett barn med fullmutation, mer än 200
CGG-kopior, som får diagnosen Fragile X-syndrom (alltså måste barn med Fragil X-syndromet ha mer är 200 X-kromosomer för att få Fragil X- diagnosen).
Det räcker med att den ena föräldern bär på anlaget för att störningen ska kunna utvecklas.


Behandling och åtgärder
En tidig barnneuropsykiatrisk utredning är viktig för att man ska kunna påvisa vilka funktionshinder barnet har och efter utredningen får barnen vanligen stöd genom den lokala barn- och ungdomshabiliteringen.
Man får tal-, språk- och kommunikationsträning av en logoped eller talpedagog och specialpedagogisk undervisning i skolan är viktigt.
Barn och ungdomar med Fragil X-syndromet och autism har behov av en tydligt uppdelad verksamhet, där man tränar olika funktioner efter ett noggrant utarbetat schema.