Ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa, RP

Nedanstående innehåll är skapat av Mimers Brunns besökare. Kommentera arbete

Dessa avsnitt är saxade ur ett studiematerial för retinitiker.
Sist i avsnittet kan du se varifrån det fullständiga materialet kan beställas.
Under "Mer information" finns också ett par bra länkar för vidare studium.
Detta material innehåller avsnitten:
• 3. Vad är RP?
o 3.1 Allmänt
o 3.2 Symtom
o 3.3 Klinisk bild
o 3.4 Diagnos
o 3.5 Andra komplikationer
• 4.2 Orsaker till RP
• 5.2 Syndrom
• 8. Behandling (utdrag)
3. Vad är RP?
3.1 Allmänt
Retinitis pigmentosa, eller RP som den ofta förkortas, är samlingsnamnet på ett antal ärftliga sjukdomar i ögats näthinna, retina.
Retinitis är latin och betyder inflammation av retina, dvs. näthinnan. (Denna term är gammal och egentligen inte korrekt, eftersom RP-sjukdomen inte innefattar någon inflammation utan i stället en degeneration.) Pigmentosa kommer av att det bildas pigment - klumpar i ögonbotten.
RP är en av de vanligaste orsakerna till allvarlig synnedsättning hos unga och medelålders. Det är en degenerativ sjukdom i ögats näthinna. Med degenerativ menas att det sker en successiv förstörelse av celler. I vårt fall förstörs fotoreceptorerna, dvs. tappar och stavar.
Prevalens, dvs. förekomst i befolkningen, anges till 1 på 3 000, men sjukdomen förekommer betydligt talrikare i vissa trakter i de nordiska länderna. Man brukar uppskatta antalet i Sverige till cirka 3 000. I Europa har EU uppskattat antalet till 400 000 och i USA anges antalet till cirka 120 000.

3.2 Symtom
• De första subjektiva symtomen är nedsatt förmåga att se i svagt ljus. Nattblindhet eller mörkerblindhet beror på att stavarna först inte fungerar normalt och senare förstörs.
• En gradvis inskränkning av synfältet tillkommer. Detta beror på att även tapparna drabbas. Bortfallet är först ringformigt, motsvarande degenerationsfältet i näthinnan. Synfältdefekten breder ut sig in mot synfältets mitt och ut mot periferin. Till slut återstår blott ett centralt synfält, vilket medför att vi ofta har läsförmågan kvar inom ett begränsat synfält men har betydande svårigheter att orientera oss.
• RP angriper som regel båda ögonen symmetriskt.
• Bländningskänslighet.
• Nedsatt kontrastkänslighet (i vissa fall).
• Nedsatt synskärpa (i vissa fall).
3.3 Klinisk bild
Den kliniska bilden av RP dvs. vad ögonläkaren ser i ögat är välkänd och inkluderar i huvudsak förändringarna i näthinnan, gula fläcken och synnerven.
• Svarta pigmentfläckar i näthinnan bildas i samband med att ögats pigmentceller engageras i bortskaffandet av de förtvinade fotoreceptorerna. Förloppet börjar i ögats mittperiferi.
• En avsmalning av näthinnans blodkärl är oftast det första säkra ögonbottenfyndet.
• Störningar direkt i gula fläcken syns i vissa fall av RP.
• En vaxfärgad blekhet av synnerven kan observeras hos patienter med alla sorters RP.
3.4 Diagnos
RP är ibland lätt att diagnostisera, ibland svårt, variationerna kan vara stora från fall till fall. Klassisk RP, i sin mest typiska form, är lätt att diagnostisera på grund av ögonbottens karaktäristiska utseende med pigmentklumpar. Små barn har emellertid inga ögonbottenförändringar. Då kan en undersökning med ERG användas.
ERG = elektro – retino - gram är en undersökningsmetod motsvarande EKG. I korthet är det en metallelektrod placerad i en kontaktlins som mäter den ström som bildas när ögat belyses. Vid RP förekommer mycket svaga elektriska signaler i ofta helt utslätade kurvor. Detta går att se innan sjukdomen givit andra symtom än försämrat mörkerseende, dvs. redan hos babys.
En ögonläkare kan oftast ställa samlingsdiagnosen RP. Men att ställa exakt diagnos, dvs. vilken av alla olika RP - typer det är fråga om, klarar man som regel inte på en vanlig ögonklinik. En sådan undersökning måste ske till exempel vid ögonkliniken i Linköping eller i Lund. Där har man specialiserat sig på att ställa korrekt diagnos och har den tekniska utrustning som behövs och erfarenhet att tolka resultatet av undersökningen. För att bli undersökt där fordras en s.k. specialistremiss.

Att få rätt diagnos är viktigt, särskilt som ett par av RP-sjukdomarna kan behandlas. De är visserligen ovanliga i Sverige, men man kan vänta sig att fler blir behandlingsbara. Även ur ärftlighetssynpunkt är rätt diagnos av intresse för den enskilde.
I facklitteraturen delar man in RP-sjukdomarna i sju nivåer beroende på var felet finns. Nivåerna delar man sedan in i grupper och slutligen i sjukdomar. Antalet sjukdomar eller diagnoser uppgår till cirka 80 stycken.
Nivåerna är:
I
Blodkärlen i åderhinnan
II
Bruch´s membran
III
Näthinnans pigmentepitel
IV
Gränssnittet mellan näthinnans pigmentepitel och sinnescellerna (fotoreceptorerna)
V
Sinnescellerna (fotoreceptorerna)
VI
Inre näthinnan
VII
Gränsområdet mellan glaskropp och näthinna
Nivåerna VI och VII innefattar endast undantagsvis RP.
3.5 Andra komplikationer
Gråstarr drabbar många äldre personer. Bland retinitiker synes det vara vanligare att gråstarr uppträder i något yngre åldrar. Genom de nya operationsmetoderna kan gråstarren tas bort och en relativt god synskärpa återställas.
4.2. Orsaker till RP
Man brukar säga att orsaken till RP är störd metabolism, dvs. störd ämnesomsättning i ögats näthinna.
Vad man idag kan se, har vi defekter, dvs. felkonstruktioner i de äggviteämnen (proteiner) som deltar i processen att omvandla ljusenergi till nervsignal, framför allt i näthinnans stavar. Det finns en lång rad proteiner och dessa kan ha defekta gener.
Det kan också vara fel på de proteiner som bygger upp strukturen på tappar och stavar. Eller det kan vara fel på enzymer, dvs. styrsubstans som har att göra med cellens ämnesomsättning.
Det är således tre olika processer det kan vara fel på. Den som omvandlar ljus till nervsignal, den som håller cellen uppbyggd och cellens vanliga ämnesomsättning.

5.2 Syndrom
De flesta som har RP är i övrigt friska. Syndrom betyder att man kan ha en sjukdom som RP och en annan sjukdom som följer med.
Ett vanligt förekommande exempel är Usher´s syndrom. Då har man RP men också någon typ av hörselnedsättning. Usher finns i tre varianter, varav Usher 1 medför allvarlig hörselnedsättning medan Usher 2 enbart medför lindrig nedsättning av hörseln.
Viktigt är att säga att man inte kan få ett syndrom i efterhand, det finns från början vid just den diagnosen.
Det finns ett 20...