Downs Syndrom

Nedanstående innehåll är skapat av Mimers Brunns besökare. Kommentera arbete

Downs syndrom är en tämligen vanlig sjukdom med ca 120 fall bara i Sverige varje år( men kan också jämföra med ett barn/ 800 födslar.
Downs syndrom kommer inte från någon bakterie eller virus det är en sjukdom eller ett ”syndrom” som uppkommer vid födseln när könscellerna skall dela sig och en av de nya celler får en kromosom för mycket (24st). Då får den andra cellen en kromosom för lite (22st). Den cellen med en kromosom för lite dör i princip alltid emedan cellen med en kromosom för mycket då kan fortsätta sitt liv. Pga. Detta får fostret därefter en kromosom för mycket alltså 47 kromosomer istället för det normala 46.
Denna feldelning kan inträffa med alla sorters kromosomer, men oftast innebär detta att fostret dör och stöts bort av kroppen. Men det finns ett undantag där fostret fortfarande är livsdugligt efter en feldelning, en av dessa är om det inträffar i kromosom nummer 21. I det fallet får man Downs syndrom. Men i fyra fall av fem sker missfall även här.
Man vet faktiskt inte varför det sker en feldelning, men forskarna misstänker att det finns ett samband mellan detta och miljön runt personerna det drabbar, som t.ex. bruk av p-piller m.m. Forskarna har däremot fastställt att det finns ett samband mellan risken att få ett barn med Downs syndrom och hög ålder hos mamman. Även vid mycket låg ålder stiger risken

Kan bildas på flera olika sätt

Det finns fyra olika typer av Downs syndrom men alla dessa utgår från samma kromosom, nämligen nummer 21. De olika typer av Downs syndrom beskrivs i storleksordning:

- Trisomi 21: Den vanligaste sortens feldelning (ca 94%) där man har en hel extra kromosom 21 (denna typ beskrivs även ovan )
- Translokationstrisomi 21: En inte allt så vanlig typ av downs syndrom (ca 4%). Denna typ innebär att en hel kromosom 21 sitter fast på en annan kromosom. I detta fall kan det röra sig om en ärftlig typ av downs syndrom.
- Trisomi 21 mosaik: Är inte en speciellt vanlig typ av downs syndrom. I detta fall finns det både celler med en normal uppsättning kromosomer och celler med tre kromosomer. Ofta är symtomen färre vi denna typ förmodligen eftersom det finns normala celler i kroppen.
- Partiell trisomi 21: En extremt ovanlig typ av downs syndrom. Finns endast ett extra segment av kromosom 21 med i cellen, som då oftast sitter fast på en annan kromosom.
Följder av downs syndrom
Den som har downs syndrom lider ofta av en eller flera sorters medicinska åkommor såsom hörselnedsättning, infektionskänslighet, synfel och hjärtfel. Hjärnans utveckling blir också begränsad och sätter senare i livet en biologisk gräns på vad som är möjligt. Men det är inte alltid detta som utgör det största hindret för utvecklingen av folk hos personer med downs syndrom. Bristfällig träning eller total avsaknad av det kan bli hinder för delaktighet i samhället. Vi kan idag inte säga exakt var gränserna går för vad en person med downs syndrom kan göra.
Delaktighet i samhället
De flesta med downs syndrom kan både lära sig läsa och att skriva, de flesta kan även flytta till eget boende om det anpassas för den enskilde individen. Många klarar även normala hushållssysslor som t.ex. städning och tvättning m.m. De flesta behöver däremot hjälp med ekonomi och matlagning t.ex.
Hjärnverksamhet
Man säger att personer med downs syndrom har en svag rumsuppfattning vilket gör att om de ska lära sig att hitta till en plats måste de färdas samma väg flera gånger och memorera platser och riktpunkter på vägen för att lära sig hitta. De har även problem med tidsbegreppet vilket gör att de inte kan förstå innebörden av uttrycket ”jag kommer om tio minuter”.
”The love is in the air”
Känslor påverkas däremot inte av downs syndrom, de med sjukdomen känner glädje, sorg, och ilska t.ex., precis som vi alla gör.
Diagnos Downs syndrom?
Om man misstänker att ett nyfött barn har downs syndrom, använder man ”Halls kriterier” för att fastställa det. Detta är en lista vilket innefattar de tjugo vanligaste kännetecknen. Om man finner tolv eller fler av punkterna på listan är diagnosen säker, finner man mellan fem och elva av dem är det osäkert och en kromosomanalys görs. Hittar man mindre än fyra stycken eller färre av kriterierna så är den inte downs syndrom det handlar om.
Halls kriterier:
Hur vanligt förekommande några av kriterierna är vid Downs syndrom framgår av procenttalet inom parentesen.
1. För tidigt född och/eller underviktig.
2. Muskelslapphet (hypotoni). (80%)
3. Dåligt utvecklad Mororeflex. (Reflexen kan utlösas genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse). (85%)
4. Överrörliga leder. (80%)
5. Platt ansikte. (90%)
6. Platt bakhuvud.
7. Rikligt med nackskinn. (80%)
8. Veck i inre ögonvrån (epikantusveck).
9. Snedställda ögonspringor.
10. Små, vita prickar på regnbågshinnan (Bruschfields prickar).
11. Lågt sittande ytteröron med få veck.
12. Tungan hålls utanför munnen.
13. Högt gomtak.
14. Snörvlande andning.
15. Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar.
16. Fyr...