Osteogenesis Imperfecta
uppladdat: 2021-04-16
Osteogenesis Imperfecta (OI) även kallad medfödd benskörhet är en sjukdom där skelettet inte är lika stark och stabilt som andras skelett är. OI är ärftligt. I Sverige föds cirka fem barn per år med medfödd benskörhet. Barn med denna funktionsnedsättning har god inlärningsförmåga, god socialförmåga och de är inte mindre begåvade än andra barn.
Orsak till sjukdomen
Normalt har skelettet ett recept att följa när de ska byggas men när man har OI fungerar inte receptet. Då blir processen fel och skelettet fel. Kollagen fungerar som stödvävnad i skelettet. Vid OI har effekten av kollagen minskat och skelettet blir därmed skört.
Symptom
Det vanligaste symptomet är att benen bryts lättare i kroppen. Många blir kortare än förväntad längd och får överrörliga leder. Flera kan även få samma sjukdom i tänderna som kallas för ”dentinogenesis imperfecta” (DI). Tänderna blir skörare och emaljen nöts oftast bort i tidig ålder. Vissa har blåskimrande ögonvitor men friska barn kan också ha detta upp till två års ålder. Ett annat symptom är fel på hjärtklaffarna som kan fås oberoende av ålder. Ungefär 50% av alla med OI får hörselnedsättning. Men beroende på typen av OI kan symptomen vara olika.
Olika typer
Typ I är den vanligaste och lindrigaste formen av benskörhet. Ungefär 70% av alla som har sjukdomen har typ I. Ett symptom som ofta syns är att ögonvitorna kan vara lite blåfärgade eller ha en blågrå ton men alla har inte det. Många vuxna brukar bli 5–10 cm kortare än normal längd.
Typ II är mycket svår benskörhet och mer än hälften dör innan de föds. Många dör inom den första månaden på grund av problem med lungorna. Barnet kan redan ha frakturer och felställningar som foster.
Typ III är svår benskörhet och den näst svåraste formen av benskörhet. Benen kan lätt brytas under förlossningen. De flesta överlever men skelettet är så pass mjukt att musklerna blir starkare än skelettet och böjer det. Om inte en kontinuerlig behandling sätts igång tidigt kommer benbrott ske oftare och risken ökar för sned rygg (skolios).
Typ IV är en mellansvår typ av OI och är en blandning av olika varianter av benskörhet. Oftast är ögonen inte blåfärgade efter tvåårsåldern och tänderna har inte DI.
Typ V är en ovanlig men lindrig typ. Det finns svårare former av den också. Det bildas mycket benläkevävnad vid benbrott och skelettet blir urkalkat snabbare. Ögonen brukar inte vara blåaktiga efter tvåårsåldern.
Behandling
Om det syns på ...
...läs fortsättningen genom att logga in dig.
Medlemskap krävs
För att komma åt allt innehåll på Mimers Brunn måste du vara medlem och inloggad.Kontot skapar du endast via facebook.
Källor för arbetet
https://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/osteogenesisimperfecta https://www.1177.se/Vastmanland/Fakta-och-rad/Sjukdomar/Osteogenesis-imperfecta/ https://rbu.se/wp-content/uploads/2016/06/RBU_Benskörhet_oi_08.pdf https://www.sallsyntadiagnoser.se/diagnos/osteogenesis-imperfecta-oi/
Kommentarer på arbetet
Inga kommentarer än :(
Liknande arbeten
Källhänvisning
Olivia Bohlin [2021-04-16] Osteogenesis ImperfectaMimers Brunn [Online]. https://mimersbrunn.se/article?id=60838 [2024-05-02]