Genetik

Nedanstående innehåll är skapat av Mimers Brunns besökare. Kommentera arbete

4. Uppsats


Cellens byggnad

Den minsta levande enheten i människokroppen är cellen.
Varje människa består av endast en cell från första början, en befruktad äggcell. En vuxen människas kropp är uppbyggd av ungefär 100 000 miljarder celler, tack vare kopiöst många celldelningar som framförallt äger rum i kroppen medan vi växer upp. Det finns många olika slags celler, beroende på var i kroppen de befinner sig. En cell är oftast mellan 0,01 mm och 0,1 mm.
I människans cellkärnor finns det 46 kromosomer, som bildar 23 kromosompar.
I varje par härstammar den ena kromosomen från mamman och den andra från pappan. På det sättet får vi hälften av våra anlag från vardera föräldern.
De två kromosomerna i samma kromosompar innehåller gener för samma slags egenskaper.


DNA-molekylens byggnad

I varje kromosom finns det en lång DNA-molekyl, den består av två trådar som är vridna runt varandra likt en spiral. De två trådarna är bundna till varandra genom att kvävebaserna adenin (A), guanin (G), Cytosin (C) och tyrmin (T) är kopplade till varandra parvis. De kan endast kopplas ihop två och två, A kan bara paras ihop med T och C kan bara kopplas ihop med G. Om vi skulle titta på en gen så är det antalet, ordningen och kombinationen av kvävebaserna som avgör vad det är för gen. En enda DNA-molekyl innehåller tusentals gener, och varje enskild gen innehåller dessutom tusentals kvävebaser.


Dominanta och recessiva arvsanlag

Det finns två typer av egenskaper i arvsanlagen, recessiva och dominanta. För att de dominanta egenskaperna ska föras vidare, räcker det med att den ena föräldern har dem. Om en recessiv egenskap ska kunna träda fram måste båda föräldrarna ha den, eller ha anlag för den. Vi kan då konstatera att de dominanta egenskaperna alltid går före de recessiva. Hur kommer det sig då att de recessiva anlagen lever kvar överhuvudtaget? Jo, även om det är de dominanta egenskaperna som visar sig hos en människa så kan den mycket väl ha anlag för recessiva egenskaper. Detta innebär att egenskaperna funnits i tidigare generationer, men de uppstår inte tydligt för än denna individ träffar en som också har dolda recessiva anlag för samma egenskap. Recessiva egenskaper/förändringar går hela tiden i arv från generation till generation. De kan uppstå först när två individer har samma recessiva egenskaper och får barn tillsammans, men det är inte säkert.


Miljöpåverkan

Trots att vi ärver många av våra egenskaper och vårt yttre från tidigare generationer så påverkar också miljön. Till exempel kan långa och välbyggda föräldrar få barn som är korta och smala på grund av att de kanske äter mycket mindre än de borde. I det fallet har kanske dagens ideal påverkat deras kroppsbyggnad. Samma sak kan det vara med hårfärg. Mörkhåriga föräldrar får mörkhåriga barn, men om barnen är ute väldigt mycket i solen så bleks håret och de kan bli blonda trots att de hade arvsanlag för mörkt hår. På detta vis har miljön påverkat deras utsida.
Ett exempel på miljöpåverkande egenskaper är när föräldrarna är väldigt dåliga på att passa tider, men deras barn kanske får jobb där det krävs att de är i tid eller att de blir bestraffade i skolan när de kommer för sent. Detta kan då leda till att barnen blir betydligt bättre än deras föräldrar på att passa tider. På det sättet kan vi konstatera att miljön har en ganska stor påverkan på hur vi ser ut och fungerar.


Mutationer

Förändringar i arvsanlaget kan ske genom att mutationer uppstår. En mutation är en förändring i generna som för det mesta är negativ. Dessa förändringar är ofta dödliga (t ex i form av missfall eller cancertumörer), men det kan även uppstå små förändringar som gör att nya egenskaper uppstår och nya individer skapas. Den vanligaste mutationen sker när DNA:t ska kopieras och bilda proteiner, eftersom det är en så pass lång procedur kan det inträffa olika slags mutationer. Ett exempel är om kvävebaserna byts ut eller på något sätt förändras så att en kvävebas inte är ihopkopplad med den kvävebas den hör ihop med. Då blir det fel aminosyra och fel protein. När DNA:t ska läsas av vid celldelningen så ska det skapas exakta kopior i de blivande cellerna, om det då blir ett stavfel vid DNA-avläsningen så är det en typ av mutation. Det blir fel i kopieringen en gång på 10 – 100 miljarder baspar. En DNA-tråd innehåller ungefär fem miljarder baspar så det uppstår ett fel 1 gång per 2 – 20 kopierade DNA-trådar. Kroppen kan reparera mutationer till viss del själv, om de inte är alltför stora, annars skulle alla människor ha någon form av mutation.
De förändrade arvsanlagen som uppstår i samband med mutationer är nästan alltid recessiva.


Strålning

Mutationer kan även framkallas av yttre faktorer utav bland annat vissa kemikalier och radioaktiv strålning. Man ska därför passa sig för att använda kemisk strålning om det inte är absolut nödvändigt. Vi är hela tiden mottagbara av strålning, det är först när den kommer upp i mycket hög halt som den blir skadlig för oss. När en stråle träffar kroppen tränger den först igenom huden och går sedan in i cellen, den kan då förstöra delar av DNA molekylen. Detta leder till att då den sjuka cellen delar sig får alla celler som bildas vid celldelningen samma defekt. Detta kan i sin tur leda till okontrollerad tillväxt av sjuka celler, vilket innebär cancer. Sannolikheten för att en skada ska uppstå ökar med halten av strålning.


Genetiska sjukdomar

Då det sker flera viktiga förändringar i generna, som finns i kromosomerna kan detta leda till genetiska sjukdomar. Det är proteiner som kodas från generna som styr cellens egenskaper. Om viktiga sådana proteiner faller bort eller förändras kan, i vissa fall, cellens egenskaper ändras så drastiskt att t.ex. cancer uppstår. Detta innebär inte att all cancer är ärftligt, det är ofta genförändringar vi går igenom under livet som orsakar sjukdomen. Detta sker oftast i flera steg under en längre period, det förklarar varför cancer ofta uppkommer i hög ålder.


Växt- och djurförädling

För att få fram ”bättre” djur och växter har man sedan länge ägnat sig åt växt- och djurförädling. Om man t.ex. vill utveckla en stor hästart och det mestadels finns små sådana så kan man korsa djur som har de önskade egenskaperna. Alltså om en häst råkat ut för en mutation som gjort att den har blivit betydligt större än normalt, och så hittar man en annan häst som bär med sig samma mutation så kan man låta dem fortplanta sig med varandra. Detta innebär att avkommorna antagligen får samma mutation och därmed blir större än normalt, vilket innebär att man då uppfyller önskningarna. När det gäller växtförädling är den vanligaste metoden att man korsar olika plantor med varandra för att kombinera flera bra egenskaper i samma växt. Denna slags förädling är väldigt tidskrävande och inte så enkel som den låter. Eftersom man tar vara på de arter och sorter man tycker är de bästa just nu, riskerar gamla och ”oviktiga” arter att försvinna. Man har därför skapat så kallade genbanker där man sparar gener från utrotningshotade växter som man tror att vi kan ha nytta av i framtiden. Vi bevarar även både hotade djur och växter i naturreservat, nationalparker och djurparker, dessa kan då ses som genbanker. Där kan de sparas nästan hur länge som helst i fryst tillstånd. I framtiden kanske naturen kräver dessa arter och då kan vi framkalla dem eftersom vi har dem sparade i genbanker.


5. Analys

Vi är närmare släkt än vi trott

Jag har valt att granska en artikel som handlar om släktavståndet mellan schimpanser och människor. Det har visat sig att vi är mycket närmare släkt med varandra än vi förut har trott. Artikeln handlar delvis om en forskning som visar att släktavståndet mellan en människa och en schimpans endast är tio gånger större än mellan två slumpvis utvalda människor. Om man kollar på en mus t.ex. så är släktavståndet 60 gånger större mellan människa och mus än mellan två människor. Både människor och schimpanser har ca 3 miljarder baspar och mellan 20 000 och 25 000 gener, det har visat sig att våra DNA:n är identiska till 99 procent. Genom olika DNA-studier har man också kommit fram till att det var ca 6 miljoner år sedan schimpansen och människan började utvecklas åt olika håll. Idag kan vi se stora skillnader mellan oss samtidigt som det finns många likheter med schimpanserna. Det rör sig om ca 35 miljoner mindre och fem miljoner större mutationer som har ägt rum under dessa år. Det är alltså enligt artikeln dessa mutationer som gjort oss till människor och schimpanser till schimpanser. Olika förändringar som framgår i texten är t.ex. hjärnans förmåga att omsätta energi, människans hårlöshet, förmåga att tala och de barnsliga ansiktsdrag som vi har jämfört med schimpanserna. Även många lyckosamma förändringar i det annars mycket känsliga organet, hjärnan, verkar ha gjort oss till människor. Dessa har bland annat lett till vårt abstrakta tänkande, språk och sociala förmåga. Kulturen, d v s beteenden som förs vidare från generation till generation och alltså inte är medfödda, verkar inte heller vara densamma för schimpanserna i olika områden. Man har t.ex. upptäckt olika bordsskick bland schimpanser, då de använder sig av helt olika metoder för att få i sig mat i olika delar av världen. I Elfenbenskusten, Uganda och Tanzania dansar de även regndans då de första regndropparna kommer, vilket de aldrig gjort i Guinea. Schimpanser har setts jaga andra mindre apor, för att sedan äta upp deras kött. Att de skulle vara snälla och fridsamma djur, anses vara fel då de påstås vara mycket grymma mot hannar från andra flockar. De är även mycket smartare än man förut trott då de hämnas och mutar varandra, bildar pakter och äter bittra och illasmakande blad mot parasitsjukdomar.


Artikel-analys

Jag tycker det är mycket fascinerande hur man har kunnat komma fram till så mycket information om dessa djur. Att våra DNA:n överstämmer till 99 procent hade jag definitivt inte väntat mig, siffran ligger visserligen på 96 procent om man räknar med att vissa DNA-avsnitt har flyttat på sig, upprepat sig eller försvunnit. Det är ändå en mycket hög siffra, som är värd att lägga märke till. Då det var 6 miljoner år sedan vi gick skilda vägar, har vi kanske lättare att förstå hur det kommer sig att vi är så pass olika. Under denna långa period tror jag inte det bara har varit vår art, människan, som utvecklats/muterat. Jag tror det har skett massor med utvecklingar åt olika håll, men att olika mutationer ägt rum så att många arter blivit utslagna. I människans fall har vi fått många lyckosamma mutationer, som lett till att vi är de vi är idag. På vägen till detta resultat har det troligen dött ut många ”arter” som har liknat oss, men då ett fåtal klarat sig igenom världens förhållanden och förökat sig har de under tidens gång utvecklat sig till begreppet människa. I artikeln framgår det att det är gener som blivit utslagna eller fungerat sämre som har gjort oss till människor. Exempel på dessa är människans brist på luktsinne, hårlöshet och våra barnsliga ansiktsdrag jämfört med schimpanser. Att genen för att fånga upp olika luktämnen har försvunnit, är ju ett tydligt bevis på en negativ mutation. Men att vi blivit hårlösa och fått dessa barnsliga ansiktsdrag anser inte jag måste vara negativt. Detta har antagligen grundat sig på skador i gener, men det är inte självklart att det påverkar oss på det dåligt sätt på grund av det. Hårlösheten har däremot lett till bättre hygien, då både bakterier, smuts och småkryp måste samla sig i schimpansernas långa hår. Detta slipper vi då vi förekommer hårlösa, vilket borde leda till att vi klarar oss bättre mot bl.a. olika sjukdomar. Hårväxten skyddar visserligen schimpansernas kroppar, men det måste leda till en oerhörd värme då de lever i mycket varma länder. De borde alltså inte vara särskilt anpassade efter deras livsförhållanden. Det nämns att vi människor är mer välutvecklade då de gäller språk och social förmåga, samtidigt verkar även schimpanserna vara långt utvecklade inom dessa områden. Vi vet att de ger ifrån sig läten och olika former av ljud, kanske uppfattar vi det som vårt eget språk under neandertalarnas tid, vilket vi inte anser vara särskilt välutvecklat. Men precis som vi har massor olika ord och bygger upp dessa i meningar för att förmedla vad vi vill säga kan de ha andra sätt. Istället för att använda sig av ord, kanske de utrycker sig via olika läten, tonhöjder, styrka och olika gestikulationer. På detta sätt kan de lika bra som oss förmedla vad de har att säga, fast på ett annat sätt som kanske passar dem bättre. När det gäller social förmåga har vi ju sett faktorer på girighet, hämndlystenhet och ilska. Detta tyder på känslor och innebär definitivt framsteg på den sociala fronten. Schimpanser verkar dessutom väldigt måna om sina barn, detta tycker jag grundar på social förmåga. Så jag tycker verkligen inte att vi ska underskatta schimpanserna när det gäller sådana saker. Det påstås i artikeln att schimpanser äter bittra och illasmakande blad mot parasitsjukdomar. Hur har man kommit fram till detta? För schimpansen kanske smaken inte alls är bitter och otäck, de skulle lika gärna kunna äta dessa för att de gillar smaken eller konsistensen av det.


Egna reflektioner

Jag har under arbetets gång fått en egen bild av den moderna gentekniken och skapat mig en egen uppfattning angående ämnet. Jag är positivt inställd till den snabba utvecklingen inom forskningen och tror att det här är lösningen på många av dagens problem. Jag tycker dock inte att man ska låta gentekniken gå hur långt som helst, man måste sätta gränser. Den enskilda individen ska få göra en genundersökning för att se om han/hon har en gensjukdom eller har anlag för en sådan. Men jag anser att det är hans/hennes val om vilka som ska meddelas om svaret är positivt. Jag är medveten om att det finns diskussioner rörande att arbetsgivare ska ha rätt att upplysas om en arbetssökande har någon slags gensjukdom. Detta tycker jag är helt fel, eftersom att personen i fråga kanske bara har anlag för en sjukdom som aldrig uppstår. Detta kan inte personen rå för, och det ska därmed inte påverka personens chanser till arbete. Det ska vara personens eget ansvar om den vill meddela sin familj, partner osv. Svaret bör lagras i sjukhusets journaler. Dels för att det kan vara till nytta i olika undersökningar om sjukdomen och dels för att man ska kunna titta på diagnosen om personen får några slags symtom i senare ålder. Om det nu visar sig att en kvinna bär med sig en ärftlig gensjukdom och hon har barn, tycker jag en lag ska införas om att barnen ska få reda på det. Detta för att de ska kunna själva kolla om även de har fått sjukdomen och då i ett tidigt stadium kunna förebygga/bromsa den. Jag anser dock inte att personen själv ska få bestämma om hans/hennes resultat ska få bidra till undersökningar omkring sjukdomen, det ser jag som en självklarhet. Eftersom det är genom forskning man kan få mer kunskap, och därmed möjlighet att förebygga sjukdomen för kommande generationer.
Om en person är medveten om att han/hon bär på en ärftlig genetisk sjukdom och ska få barn, tycker jag att han/...